Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và điều trị nhuyễn xương ở người lớn

TÓM TẮT

Đặc điểm lâm sàng

• Biểu hiện lâm sàng của nhuyễn xương bao gồm đau và ấn đau xương, yếu cơ, khó khăn khi đi lại và dáng đi lạch bạch. Kết quả xét nghiệm phụ thuộc vào nguyên nhân gốc rễ. Bằng chứng X-quang về giảm mật độ khoáng xương (BMD) kèm theo mỏng vỏ xương là dấu hiệu hình ảnh phổ biến nhất nhưng không đặc hiệu. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Đối tượng cần đánh giá

• Nên nghi ngờ nhuyễn xương ở bất kỳ người trưởng thành nào có tình trạng đau và ấn đau xương, đặc biệt là khi có kèm theo các yếu tố nguy cơ như kém hấp thu tiêu hóa, bệnh gan mạn tính hoặc bệnh thận mạn tính. (Xem ‘Đối tượng cần đánh giá’ ở dưới.)

Đánh giá chẩn đoán và nguyên nhân

• Chẩn đoán dựa trên sự kết hợp giữa các đặc điểm lâm sàng, kết quả xét nghiệm và các dấu hiệu trên chẩn đoán hình ảnh.

Tiền sử lâm sàng

• Tiền sử lâm sàng nên bao gồm các triệu chứng điển hình (đau và ấn đau xương, yếu cơ), tiền sử gãy xương và các yếu tố nguy cơ tiềm ẩn của các nguyên nhân cụ thể. (Xem ‘Tiền sử và thăm khám lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh hệ xương

• Thực hiện chụp X-quang quy ước cột sống và các vùng xương khác dựa trên các dấu hiệu và triệu chứng khu trú (ví dụ: vùng đau, ấn đau hoặc biến dạng). Các dấu hiệu X-quang là những thay đổi đặc trưng ở thân đốt sống hoặc các vùng Looser (Looser zones) là phù hợp với bệnh lý nhuyễn xương và giúp xác nhận chẩn đoán. Việc đo BMD không bắt buộc để chẩn đoán nhuyễn xương, và giảm BMD cũng không giúp phân biệt giữa loãng xương với nhuyễn xương. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh hệ xương khi nghi ngờ nhuyễn xương’ ở dưới.)

Xét nghiệm cận lâm sàng

• Kết quả xét nghiệm được sử dụng để vừa xác nhận chẩn đoán nhuyễn xương, vừa xác định nguyên nhân cơ bản (bảng 1 và thuật toán 1). Đánh giá xét nghiệm ban đầu nên bao gồm đo nồng độ canxi, phosphat, alkaline phosphatase, 25-hydroxyvitamin D (25[OH]D), hormone tuyến cận giáp (PTH), điện giải đồ, nitơ urê máu (BUN) và creatinine trong huyết thanh. (Xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)
• Trong trường hợp nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D, nồng độ 25(OH)D thường rất thấp (<12 đến 15 ng/mL [30 đến 37,5 nmol/L]). Các kết quả sinh hóa khác của nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D bao gồm nồng độ canxi và phosphat thấp đến mức bình thường thấp, PTH tăng và alkaline phosphatase tăng (cả loại toàn phần và loại đặc hiệu cho xương). (Xem ‘Thiếu hụt vitamin D mức độ nặng’ ở dưới.)

Điều trị

• Việc điều trị nhuyễn xương phụ thuộc vào nguyên nhân cơ bản.

Thiếu hụt vitamin D

Điều trị

• Nhiều lâm sàng viên điều trị tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng (25[OH]D <12 ng/mL [30 nmol/L]) bằng cách cho uống 25.000 đến 50.000 đơn vị quốc tế (625 đến 1250 microgam) vitamin D2 hoặc D3 mỗi tuần một lần trong vòng sáu đến tám tuần, sau đó là liều duy trì (ví dụ: 600 đến 1000 đơn vị quốc tế vitamin D3 mỗi ngày). Có thể cần liều cao hơn trong trường hợp kém hấp thu tiêu hóa. Ngoài việc bổ sung vitamin D, tất cả bệnh nhân thiếu hụt vitamin D nên duy trì lượng canxi nạp vào từ 1000 đến 1200 mg mỗi ngày và đạt mức khuyến nghị theo độ tuổi (bảng 5). (Xem ‘Thiếu hụt vitamin D’ ở dưới và “Thiếu hụt vitamin D ở người lớn: Định nghĩa, biểu hiện lâm sàng và điều trị”, phần ‘Liều lượng’.)
• Ở những bệnh nhân nhuyễn xương do thiếu hụt vitamin D mức độ nặng, việc bù vitamin D có thể giúp cải thiện rõ rệt sức mạnh cơ và tình trạng ấn đau xương chỉ trong vòng vài tuần.

Theo dõi

• Sau khi bắt đầu điều trị, cần theo dõi nồng độ alkaline phosphatase, PTH, canxi huyết thanh và mức đào thải canxi qua nước tiểu (ví dụ: ban đầu sau một tháng và ba tháng, sau đó giãn cách xa hơn [mỗi 6 đến 12 tháng]). Nồng độ 25(OH)D huyết thanh nên được đo sau khoảng hai đến bốn tháng kể từ khi bắt đầu liệu pháp. Liều vitamin D cần được điều chỉnh khi cần thiết để đưa nồng độ 25(OH)D huyết thanh về mức bình thường, đồng thời tránh tình trạng tăng canxi niệu hoặc tăng canxi huyết. Các bất thường về xét nghiệm và X-quang có thể mất tới một năm hoặc lâu hơn để phục hồi. (Xem ‘Thiếu hụt vitamin D’ ở dưới.)

Các nguyên nhân khác

• Các phương pháp điều trị đặc hiệu cho những nguyên nhân hiếm gặp hơn của nhuyễn xương đã được mô tả ngắn gọn ở trên và chi tiết hơn ở các phần khác. (Xem ‘Các nguyên nhân khác’ ở dưới.)