TÓM TẮT
Phân loại – Động kinh giật cơ thiếu niên (JME) được phân loại là một hội chứng động kinh toàn thể vô căn (IGE). Bệnh được cho là có cơ sở di truyền phức tạp, tuy nhiên cơ chế chính xác hiện vẫn chưa được hiểu rõ. (Xem thêm ‘Phân loại’ và ‘Sinh lý bệnh và di truyền’ ở dưới.)
Cơn co giật – JME thường được chẩn đoán ở những thanh thiếu niên khỏe mạnh và đặc trưng bởi một hoặc nhiều loại cơn sau:
- Cơn giật cơ (Myoclonic jerks) – Đây là dấu hiệu điển hình của JME và thường xuất hiện trước cơn co cứng-co giật toàn thể đầu tiên.
- Cơn co cứng-co giật toàn thể (GTCS) – Xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân JME, thường là sự kiện khởi phát dẫn đến chẩn đoán.
- Cơn vắng (Absence seizures) – Xảy ra ở 20% đến 40% bệnh nhân, có thể bắt đầu trước các loại cơn khác tới 5 năm. Việc chậm trễ trong chẩn đoán là phổ biến vì các cơn vắng và cơn giật cơ thường không được chú ý cho đến khi xuất hiện cơn GTCS đầu tiên.
Cơn giật cơ và GTCS thường xảy ra nhất vào buổi sáng và tăng nặng do thiếu ngủ, tiêu thụ rượu, và đôi khi do kích thích ánh sáng. Một số bệnh nhân có thể có các cơn co giật phản xạ do nhiều loại kích thích khác nhau gây ra. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Bệnh đồng mắc về nhận thức, hành vi và tâm thần – Các khó khăn về nhận thức, hành vi và xã hội có thể xảy ra, do liên quan trực tiếp đến rối loạn chức năng não bộ tiềm ẩn hoặc là hệ quả của các cơn co giật không được kiểm soát hoặc tác dụng phụ của thuốc. (Xem ‘Nhận thức và hành vi’ ở dưới.)
Bệnh nhân JME có nguy cơ cao mắc các bệnh tâm thần và rối loạn nhân cách đồng mắc. (Xem ‘Bệnh tâm thần đồng mắc’ ở dưới.)
Đánh giá và chẩn đoán – Chẩn đoán JME được nghi ngờ ở trẻ em, thanh thiếu niên hoặc người trẻ tuổi phát triển bình thường, khởi phát các cơn co cứng-co giật toàn thể, đặc biệt nếu các cơn này xảy ra khi thức dậy vào buổi sáng, hoặc (ít phổ biến hơn) là những người mới khởi phát cơn vắng. Chẩn đoán JME được xác lập dựa trên khai thác bệnh sử kỹ lưỡng, các đặc điểm lâm sàng hỗ trợ và hình ảnh EEG điển hình. MRI não thường bình thường và không bắt buộc để chẩn đoán.
Điện não đồ (EEG) – Hình ảnh EEG khoảng cơn điển hình trong JME là các phóng điện sóng nhọn-sóng chậm toàn thể hoặc đa nhọn-sóng chậm toàn thể tần số 3 đến 6 Hz, ưu thế vùng trán trên nền hoạt động bình thường. Độ nhạy của EEG tăng lên gần 100% khi ghi điện não đồ qua đêm. (Xem ‘Điện não đồ’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán JME yêu cầu sự hiện diện của các cơn giật cơ và hình ảnh EEG cho thấy sóng nhọn-sóng chậm hoặc đa nhọn-sóng chậm toàn thể tần số 3 đến 6 Hz. Các tiêu chuẩn cảnh báo (thường không có trong JME) và tiêu chuẩn loại trừ đối với JME được liệt kê ở trên (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của JME bao gồm các loại IGE khác khởi phát ở thời thơ ấu và động kinh giật cơ tiến triển (PME), cũng như các rối loạn kịch phát không do động kinh đặc trưng bởi các cơn giật hoặc co thắt có thể mô phỏng cơn giật cơ. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Bệnh nhân JME cần điều trị bằng thuốc chống động kinh phổ rộng (ví dụ: valproate, levetiracetam, lamotrigine, topiramate). Đối với hầu hết bệnh nhân, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng valproate (Khuyến cáo 2C). Valproate có hiệu quả được thiết lập tốt nhất đối với JME, giúp kiểm soát cơn co giật ở tối đa 80% bệnh nhân. Tuy nhiên, do nguy cơ gây dị tật thai nhi, valproate nên được sử dụng thận trọng ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ, đặc biệt là những người đang có ý định mang thai hoặc không thể đảm bảo các biện pháp tránh thai tin cậy. (Xem ‘Valproate’ ở dưới.)
Một số bệnh nhân cần liệu pháp phối hợp sau khi thất bại với hai loại thuốc đơn trị liệu. Một số ít bệnh nhân gặp tình trạng động kinh kháng thuốc. (Xem ‘Thất bại với đơn trị liệu ban đầu’ ở dưới.)
Tiên lượng dài hạn – JME là một rối loạn kéo dài suốt đời. Tuy nhiên, hầu hết bệnh nhân thấy các cơn co giật giảm đáng kể vào thập kỷ thứ tư của cuộc đời, đạt được trạng thái thuyên giảm trong 5 năm và yêu cầu liều thuốc chống động kinh thấp hơn. Khoảng 25% bệnh nhân đạt được sự thuyên giảm dài hạn mà không cần dùng thuốc. (Xem ‘Tiên lượng dài hạn’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
