Sàng lọc ung thư tinh hoàn

TÓM TẮT

Dịch tễ học và tiên lượng – Tỉ lệ mắc ung thư tinh hoàn thấp và dù đang có xu hướng gia tăng, nhưng chỉ chiếm khoảng 1% các loại ung thư ở nam giới. U tế bào mầm tinh hoàn là một trong những khối u đặc có khả năng điều trị khỏi cao nhất, với tỉ lệ khỏi bệnh tổng thể đạt trên 90%. Ngay cả các khối u giai đoạn tiến triển với tiên lượng xấu nhất vẫn có tỉ lệ sống sót sau 5 năm vượt quá 72%. (Xem thêm ‘Giới thiệu’, ‘Dịch tễ học’, “Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư tinh hoàn”, phần ‘Dịch tễ học’, “Điều trị phân tầng nguy cơ ban đầu cho các u tế bào mầm tinh hoàn giai đoạn tiến triển” và “Tổng quan về điều trị u tế bào mầm tinh hoàn”.)

Cơ sở của việc không tầm soát thường quy – Chúng tôi khuyến cáo không tầm soát thường quy ung thư tinh hoàn cho nam giới không có triệu chứng (ở tuổi vị thành niên hoặc người trưởng thành), dù là tự khám hay khám lâm sàng định kỳ (Khuyến cáo 2C). Tỉ lệ mắc thấp cùng khả năng điều trị khỏi cao khiến việc tầm soát ung thư tinh hoàn ít có khả năng làm giảm đáng kể tỉ lệ tử vong do căn bệnh này. (Xem thêm ‘Lý do không tầm soát thường quy’.)

Mặc dù việc sờ nắn tinh hoàn định kỳ có thể phát hiện ung thư tinh hoàn trước khi xuất hiện các triệu chứng rõ rệt, nhưng hiện chưa có nghiên cứu nào về độ nhạy hoặc độ đặc hiệu của phương pháp tự khám hay khám lâm sàng đối với bệnh lý này. Không có bằng chứng nào cho thấy tầm soát thường quy thông qua khám lâm sàng hoặc tự khám định kỳ giúp cải thiện kết quả sức khỏe. (Xem thêm ‘Lý do không tầm soát thường quy’.)

Các chỉ định chọn lọc cho việc khám tinh hoàn – Những bệnh nhân có tiền sử ung thư tinh hoàn đối bên nên thực hiện tự khám hàng tháng và được bác sĩ thăm khám trong các đợt kiểm tra sức khỏe định kỳ. Việc khuyên nam giới có tiền sử tinh hoàn ẩn (chưa được điều trị hoặc đã phẫu thuật điều chỉnh sau tuổi dậy thì) thực hiện tự khám tinh hoàn hàng tháng là hợp lý. Một số chuyên gia cũng khuyến cáo điều này đối với những người đã được phẫu thuật điều chỉnh trước tuổi dậy thì. (Xem thêm ‘Các chỉ định chọn lọc để khám tinh hoàn’ và ‘Tiền sử tinh hoàn ẩn’.)

Biểu hiện lâm sàng – Các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cần nắm rõ các triệu chứng điển hình của ung thư tinh hoàn để có thể đánh giá kịp thời. (Xem thêm ‘Nam giới có triệu chứng’ và “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn u tế bào mầm tinh hoàn”, phần ‘Khám tinh hoàn’.)

GIỚI THIỆU

Ung thư tinh hoàn chỉ chiếm khoảng 0,5% tổng số các ca ung thư ở nam giới, nhưng lại là bệnh lý ác tính phổ biến nhất ở nam giới trong độ tuổi từ 15 đến 35. Hầu hết các trường hợp ung thư tinh hoàn là u tế bào mầm. Tiên lượng điều trị nhìn chung rất tốt.

Nội dung này sẽ xem xét các vấn đề liên quan đến tầm soát ung thư tinh hoàn, bao gồm việc thiếu bằng chứng và khả năng thấp trong việc cải thiện kết quả điều trị thông qua tầm soát định kỳ.

Các nội dung về dịch tễ học, biểu hiện lâm sàng và điều trị ung thư tinh hoàn được thảo luận trong các bài viết riêng biệt:

• (Xem “Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư tinh hoàn”)
• (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn u tế bào mầm tinh hoàn”)
• (Xem “Tổng quan về điều trị u tế bào mầm tinh hoàn”)

DỊCH TỄ HỌC

Cả tỷ lệ mắc và tỷ lệ tử vong do ung thư tinh hoàn đều thấp, với nguy cơ mắc trong suốt cuộc đời là 0,4% và tỷ lệ mắc hằng năm đã hiệu chỉnh theo tuổi là 6 ca trên 100.000 dân 1,2. Trên toàn thế giới, có khoảng 72.000 ca mắc mới và 9.000 ca tử vong mỗi năm 3. Tại Hoa Kỳ, ước tính có 9.760 ca chẩn đoán mới và khoảng 500 ca tử vong hằng năm 1. Tỷ lệ mắc ung thư tinh hoàn đang có xu hướng tăng vì những lý do chưa rõ ràng 1,2,4-6. (Xem “Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư tinh hoàn”, phần ‘Dịch tễ học’.)

Ung thư tinh hoàn là một trong những khối u đặc có khả năng chữa khỏi cao nhất, ngay cả khi được chẩn đoán ở giai đoạn tiến triển, với tỷ lệ tử vong thấp <0,3 ca trên 100.000 người mỗi năm 7. Các khối u khu trú có tỷ lệ sống sót sau 5 năm trên 99%, và ngay cả những khối u có tiên lượng xấu nhất cũng có tỷ lệ sống sót sau 5 năm vượt quá 72% 8. Tại Hoa Kỳ, 95% nam giới được chẩn đoán ung thư tinh hoàn từ năm 2014 đến 2020 vẫn còn sống sau 5 năm, và hiện có gần 300.000 người sống sót sau ung thư tinh hoàn 1,2. (Xem “Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư tinh hoàn”, phần ‘Dịch tễ học’ và “Tiếp cận chăm sóc bệnh nhân sống sót lâu dài sau ung thư tinh hoàn”.)

YẾU TỐ NGUY CƠ

Một số yếu tố nguy cơ đã được công nhận rõ ràng, trong khi các yếu tố khác được cho là có tiềm năng làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn. Các yếu tố này được trình bày tóm tắt tại đây và được thảo luận chi tiết ở nội dung khác. (Xem “Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ của ung thư tinh hoàn”, phần ‘Yếu tố nguy cơ’.)

• Các yếu tố nguy cơ đã biết – Bao gồm tinh hoàn ẩn (tiền sử tinh hoàn không xuống bìu), tiền sử ung thư tinh hoàn đối bên, tiền sử gia đình mắc ung thư tinh hoàn (có thể liên quan đến các yếu tố môi trường), teo tinh hoàn và tật lỗ tiểu thấp 9. Ung thư tinh hoàn xảy ra thường xuyên hơn ở nam giới gốc Tây Ban Nha (Hispanic), da trắng không thuộc gốc Tây Ban Nha và nam giới bản địa Mỹ/Alaska so với các chủng tộc khác 6,10.
• Các yếu tố nguy cơ tiềm tàng – Các yếu tố khác chưa được chứng minh chắc chắn làm tăng nguy cơ ung thư tinh hoàn bao gồm tiếp xúc với môi trường, tiêu thụ rượu quá mức, vô sinh, nhiễm HIV và vi vôi hóa tinh hoàn (testicular microlithiasis).
• Không phải yếu tố nguy cơ – Thắt ống dẫn tinh không được chứng minh là yếu tố nguy cơ phát triển ung thư tinh hoàn.

CƠ SỞ ĐỂ KHÔNG TẦM SOÁT ĐỊNH KỲ

Chúng tôi đề xuất KHÔNG tầm soát cho nam giới ở tuổi vị thành niên hoặc người trưởng thành không có triệu chứng và không có các yếu tố nguy cơ đã biết của ung thư tinh hoàn, dựa trên cơ sở là lợi ích của việc tầm soát còn chưa chắc chắn (có khả năng là hạn chế) trong khi vẫn có nguy cơ gây hại 11,12.

Lợi ích hạn chế

Nhìn chung, để một chương trình tầm soát mang lại lợi ích, việc phát hiện ung thư ở giai đoạn tiền lâm sàng trên bệnh nhân không triệu chứng cần phải giúp tăng khả năng điều trị khỏi, giảm thiểu các tác hại (bao gồm cả biến chứng do điều trị) và đạt hiệu quả về chi phí. Do tỷ lệ mắc thấp và tỷ lệ chữa khỏi cao, việc tầm soát ung thư tinh hoàn khó có thể làm giảm đáng kể tỷ lệ tử vong do căn bệnh này.

Như đã trình bày ở phần khác, ung thư tinh hoàn tương đối hiếm gặp (xem mục ‘Dịch tễ học’ ở trên). Một bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu khi thăm khám định kỳ có thể chỉ chẩn đoán được một trường hợp ung thư tinh hoàn sau mỗi 20 đến 25 năm 13.

Một yếu tố khác khi quyết định có tầm soát hay không là so sánh mức độ biến chứng và tử vong giữa điều trị ở giai đoạn sớm so với giai đoạn muộn. Đối với ung thư tinh hoàn, tỷ lệ chữa khỏi vẫn rất cao ngay cả khi được chẩn đoán ở giai đoạn tiến triển; đồng thời có đến 2/3 khối u ở giai đoạn I tại thời điểm chẩn đoán. Do đó, khả năng tầm soát giúp giảm thiểu biến chứng hoặc tử vong liên quan đến điều trị giai đoạn muộn là rất thấp 1,7,14.

Hơn nữa, để tầm soát hiệu quả cần phải có các phương pháp hữu ích, nhưng hiện nay không có xét nghiệm tầm soát ung thư tinh hoàn nào được chứng minh là có giá trị, như sẽ được thảo luận dưới đây.

Hạn chế và tác hại tiềm tàng của thăm khám tinh hoàn

Việc sờ nắn tinh hoàn định kỳ bởi bệnh nhân (tự khám) hoặc bác sĩ lâm sàng có thể giúp phát hiện ung thư tinh hoàn trước khi xuất hiện các triệu chứng rõ rệt. Tuy nhiên, hiện chưa có nghiên cứu nào về độ nhạy hoặc độ đặc hiệu của phương pháp tự khám hoặc khám lâm sàng trong tầm soát ung thư tinh hoàn 12, vì vậy giá trị của việc thăm khám tinh hoàn trong tầm soát vẫn chưa được xác định.

Các tác hại của việc tầm soát ung thư tinh hoàn thông qua thăm khám lâm sàng hoặc tự khám thường ở mức tối thiểu, nhưng có thể bao gồm:

• Kết quả dương tính giả.
• Gây lo âu.
• Chẩn đoán quá mức.
• Các tác dụng phụ của các xét nghiệm hoặc thủ thuật chẩn đoán tiếp theo 15.

Chi phí cơ hội (thời gian và công sức của bệnh nhân cũng như hệ thống y tế) cũng là một vấn đề cần cân nhắc. Một mô hình mô phỏng vi mô dựa trên số liệu thống kê ung thư tinh hoàn tại Hà Lan dự báo rằng, trong kịch bản lạc quan nhất, việc tự khám hàng năm từ 20 đến 30 tuổi chỉ ngăn ngừa được dưới 5 ca tử vong do ung thư tinh hoàn, nhưng lại làm tăng thêm 14.000 lượt khám chăm sóc ban đầu và 2.080 lượt khám chuyên khoa tiết niệu 16. Các đánh giá hệ thống cho thấy hiện chưa có nghiên cứu nào đánh giá về tác hại của việc tầm soát bằng thăm khám tinh hoàn 11,12.

Không có vai trò của dấu ấn sinh học trong tầm soát

Hiện không có xét nghiệm máu nào được coi là hữu ích để tầm soát ung thư tinh hoàn ở nam giới không triệu chứng. (Xem “Dấu ấn khối u trong huyết thanh của u tế bào mầm tinh hoàn”, phần ‘Ứng dụng lâm sàng’.)

Các dấu ấn khối u trong huyết thanh bao gồm alpha-fetoprotein (AFP), tiểu đơn vị beta của hormone hCG (beta-hCG) — một trong hai hoặc cả hai chất này tăng cao ở khoảng 90% nam giới mắc ung thư tinh hoàn không phải thể seminoma — và lactate dehydrogenase (LDH) 2. Tuy nhiên, dù có giá trị trong chẩn đoán, điều trị và theo dõi ung thư tinh hoàn, các dấu ấn này không đủ độ nhạy và độ đặc hiệu để dùng trong tầm soát 2,17. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn u tế bào mầm tinh hoàn”, phần ‘Dấu ấn khối u trong huyết thanh’.)

CHỈ ĐỊNH CHỌN LỌC CHO KHÁM TINH HOÀN

Trong một số tình huống lâm sàng nhất định, bao gồm nam giới có các triệu chứng hoặc dấu hiệu gợi ý ung thư tinh hoàn và nam giới trong chương trình theo dõi sau điều trị ung thư, việc thăm khám bởi bác sĩ hoặc tự khám bởi bệnh nhân là cần thiết. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn u tế bào mầm tinh hoàn”, phần ‘Khám tinh hoàn’.)

Nam giới có triệu chứng

Bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cần nhận biết các triệu chứng điển hình của ung thư tinh hoàn để kịp thời đánh giá khi có các dấu hiệu nghi ngờ.

Các biểu hiện thường gặp của ung thư tinh hoàn tại chỗ bao gồm:

• Xuất hiện khối u (có hoặc không kèm đau) ở tinh hoàn hoặc bìu (có hoặc không kèm ấn đau).
• Tinh hoàn chắc.
• Cảm giác nặng bìu.

Bệnh lý giai đoạn di căn có thể gây ra các triệu chứng như nữ hóa tuyến vú, xuất hiện khối u ở bụng hoặc cổ, hoặc các triệu chứng về tiêu hóa và hô hấp 18. Việc phát hiện sớm ung thư tinh hoàn tạo cơ hội cho bệnh nhân được điều trị với khả năng đạt hiệu quả rất cao. (Xem “Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn u tế bào mầm tinh hoàn”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)

Theo dõi sau điều trị u tế bào mầm

Khám tinh hoàn cần được thực hiện trong mỗi lần tái khám sau điều trị u tế bào mầm, do tỷ lệ mắc ung thư tinh hoàn đối bên cao hơn ở nam giới có u tế bào mầm một bên, cũng như nguy cơ ung thư tinh hoàn ở nam giới có u tế bào mầm nguyên phát ngoài tuyến sinh dục.

Quy trình theo dõi lâm sàng cho nam giới điều trị ung thư tinh hoàn được mô tả chi tiết ở phần khác. (Xem “Theo dõi sau điều trị u tế bào mầm tinh hoàn”.)

Tiền sử tinh hoàn ẩn

Nam giới có tiền sử tinh hoàn ẩn có nguy cơ mắc ung thư tinh hoàn cao hơn so với quần thể chung. Nguy cơ cao nhất thuộc về những người thực hiện phẫu thuật cố định tinh hoàn (orchiopexy) sau tuổi dậy thì hoặc những người chưa được phẫu thuật. Đối với những trường hợp này, việc tự khám tinh hoàn hàng tháng là cần thiết 19,20. (Xem “Tinh hoàn ẩn ở trẻ em: Quản lý”, phần ‘Ung thư tinh hoàn’.)

Nguy cơ ung thư tinh hoàn ở những bệnh nhân đã phẫu thuật cố định tinh hoàn trước tuổi dậy thì có thể chưa được xác định đầy đủ do thiếu dữ liệu dài hạn; thực hành này chỉ mới được khuyến cáo trong hai thập kỷ qua. Tuy nhiên, đối với nam giới đã phẫu thuật điều chỉnh tinh hoàn ẩn trước tuổi dậy thì, chúng tôi không đề xuất tự khám hàng tháng vì lợi ích và tác hại chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng.

Một số chuyên gia khác, bao gồm cả các cộng tác viên của chúng tôi, vẫn khuyến cáo nên tự khám hàng tháng 21. (Xem ‘Khuyến cáo của các chuyên gia khác’ bên dưới và “Tinh hoàn ẩn ở trẻ em: Quản lý”, phần ‘Theo dõi dài hạn’.)

KHUYẾN CÁO CỦA CÁC TỔ CHỨC KHÁC

Do tỷ lệ mắc ung thư tinh hoàn thấp, kết quả điều trị khả quan ngay cả với những trường hợp bệnh tiến triển, cùng với những nguy cơ tiềm ẩn liên quan đến việc tầm soát, nhiều tổ chức khuyến cáo không thực hiện tầm soát ung thư tinh hoàn ở nam giới không có triệu chứng; tuy nhiên, một số tổ chức lại khuyến nghị nam giới có các yếu tố nguy cơ nhất định nên thực hiện tự khám.

• Lực lượng Đặc nhiệm Dịch vụ Dự phòng Hoa Kỳ (USPSTF) không khuyến cáo tầm soát ung thư tinh hoàn ở nam giới trưởng thành hoặc thanh thiếu niên không có triệu chứng 15.
• Học viện Bác sĩ Gia đình Hoa Kỳ (AAFP) khuyến cáo không tầm soát ung thư tinh hoàn ở nam giới không có triệu chứng 22.
• Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) không khuyến cáo tầm soát ung thư tinh hoàn ở nam giới không có triệu chứng 23.
• Hiệp hội Ung thư Hoa Kỳ (ACS) không đưa ra khuyến cáo về việc tự khám định kỳ cho tất cả nam giới vì chưa có nghiên cứu nào chứng minh việc này giúp giảm tỷ lệ tử vong do ung thư tinh hoàn. Tuy nhiên, ACS khuyến nghị nam giới có các yếu tố nguy cơ (ví dụ: tinh hoàn ẩn, tiền sử ung thư tinh hoàn hoặc gia đình có tiền sử mắc bệnh) nên cân nhắc tự khám hàng tháng 24.
• Hiệp hội Tiết niệu Châu Âu (EAU) khuyến nghị nam giới thực hiện tự khám tinh hoàn nếu có các yếu tố nguy cơ lâm sàng (ví dụ: tiền sử gia đình mắc ung thư tinh hoàn) 25.
• Hiệp hội Tiết niệu Hoa Kỳ (AUA) tư vấn những bệnh nhân có tiền sử tinh hoàn ẩn nên thực hiện tự khám tinh hoàn hàng tháng sau tuổi dậy thì để hỗ trợ phát hiện sớm ung thư 21.