Hội chứng/Tân sinh loạn sản tủy (MDS): Tổng quan chẩn đoán và xử trí

TÓM TẮT

Mô tả

• Hội chứng/tân sinh tủy bào (MDS) là các bệnh lý ác tính huyết học đa dạng, biểu hiện bằng tình trạng giảm ít nhất một dòng tế bào (như thiếu máu, giảm bạch cầu trung tính, giảm tiểu cầu), loạn sản và có nguy cơ tiến triển thành bạch cầu cấp dòng tủy (AML) hoặc suy tủy xương.

Đánh giá

• Cần xem xét chẩn đoán MDS ở những bệnh nhân có các triệu chứng không rõ nguyên nhân hoặc có bất thường xét nghiệm liên quan đến giảm dòng tế bào, tế bào máu/tủy xương loạn sản, sự xuất hiện các tế bào blast trong máu ngoại vi, suy tủy xương, hoặc các bất thường đặc trưng về di truyền tế bào hoặc phân tử.

Đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm cận lâm sàng nhằm xác định các triệu chứng liên quan đến MDS và các bệnh đồng mắc. (Xem ‘Đánh giá’ ở dưới.)

Chọc hút/sinh thiết tủy xương được đánh giá qua hiển vi (bao gồm tỷ lệ tế bào blast), di truyền tế bào và các nghiên cứu phân tử. Trong một số trường hợp, việc xét nghiệm có thể được thực hiện trên máu ngoại vi. (Xem ‘Thăm dò tủy xương’ ở dưới.)

Chẩn đoán và phân loại

• Chẩn đoán và phân loại MDS dựa trên hệ thống phân loại của Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5 (WHO5) hoặc Phân loại Đồng thuận Quốc tế (ICC). (Xem ‘Chẩn đoán và phân loại’ ở dưới.)

Tiên lượng

• Tiên lượng được đánh giá bằng hệ thống IPSS-M (International Prognostic Scoring System-Molecular) hoặc IPSS-R (IPSS-Revised) (bảng 4) (máy tính 1), sử dụng các đặc điểm lâm sàng, di truyền tế bào và phân tử. Các mô hình này nên được dùng để thay thế các mô hình tiên lượng trước đây. (Xem ‘Phân nhóm tiên lượng’ ở dưới.)

Bệnh nhân được phân thành hai nhóm chính là MDS nguy cơ thấp hoặc MDS nguy cơ cao.

Khả năng đáp ứng điều trị

• Khả năng đáp ứng điều trị y khoa được xác định thông qua đánh giá lâm sàng, trạng thái hoạt động (bảng 3) và các bệnh đồng mắc (bảng 2). (Xem ‘Các công cụ đánh giá khả năng đáp ứng điều trị’ ở dưới.)

Bệnh nhân được phân loại (xem ‘Phân loại khả năng đáp ứng điều trị’ ở dưới) như sau:

• Đủ điều kiện điều trị y khoa
• Không đủ điều kiện điều trị y khoa nhưng không yếu (not frail)
• Yếu (frail)

Tổng quan

• Mục tiêu điều trị cho tất cả bệnh nhân MDS là giảm nhẹ các triệu chứng liên quan đến MDS, cải thiện chất lượng cuộc sống và kéo dài thời gian sống thêm. (Xem ‘Tổng quan về quản lý điều trị’ ở dưới.)

Chiến lược điều trị được phân tầng theo nhóm tiên lượng:

• MDS nguy cơ cao
• MDS nguy cơ thấp

MDS nguy cơ thấp

• Quản lý dựa trên các triệu chứng và tình trạng giảm dòng tế bào (xem ‘MDS nguy cơ thấp’ ở dưới):

Không triệu chứng

• Chúng tôi ưu tiên theo dõi thay vì điều trị ngay lập tức để tránh các tác dụng phụ (AEs) liên quan đến điều trị. (Xem ‘Không triệu chứng’ ở dưới.)

Có triệu chứng

• Quản lý tập trung vào việc giảm nhẹ các triệu chứng do giảm dòng tế bào, thường bao gồm truyền máu. (Xem ‘Có triệu chứng’ ở dưới.)

Các tác nhân kích thích tạo hồng cầu, các tác nhân giảm methyl hóa (HMAs; ví dụ: azacitidine, decitabine), liệu pháp ức chế miễn dịch, lenalidomide, imetelstat, luspatercept, hoặc các tác nhân trúng đích có thể làm giảm nhu cầu truyền máu và giảm triệu chứng với các tác dụng phụ ở mức độ vừa phải. Việc lựa chọn dựa trên các phát hiện lâm sàng/xét nghiệm và các đặc điểm bệnh lý.

Một số bệnh nhân lựa chọn các phương pháp điều trị cường độ cao nhằm thay đổi diễn tiến tự nhiên của MDS, nhưng các phương pháp này đi kèm với nguy cơ bệnh tật và tử vong đáng kể. Những bệnh nhân khác có thể chỉ lựa chọn chăm sóc hỗ trợ, tùy thuộc vào tình trạng yếu hoặc nguyện vọng cá nhân.

MDS nguy cơ cao

• Việc điều trị được dựa trên khả năng đáp ứng điều trị y khoa, các đặc điểm bệnh lý và nguyện vọng cá nhân. (Xem ‘MDS nguy cơ cao’ ở dưới.)

Đủ điều kiện điều trị y khoa

• Điều trị được cá thể hóa, có thể bao gồm liệu pháp cảm ứng lui bệnh cường độ cao hoặc các liệu pháp cường độ thấp hơn (ví dụ: liệu pháp dựa trên HMA và/hoặc venetoclax), xem xét khả năng ghép tế bào gốc tạo máu đồng loài và dựa trên sở thích của bệnh nhân. (Xem “Hội chứng/tân sinh tủy bào (MDS): Điều trị MDS nguy cơ cao”.)

Không đủ điều kiện điều trị y khoa nhưng không yếu

• Chúng tôi ưu tiên các liệu pháp cường độ thấp hơn, chẳng hạn như liệu pháp dựa trên HMA, có hoặc không kèm theo venetoclax và/hoặc các tác nhân trúng đích, tùy thuộc vào đặc điểm bệnh lý, sự thuận tiện và nguyện vọng của bệnh nhân. (Xem ‘Không đủ điều kiện điều trị y khoa nhưng không yếu’ ở dưới.)

Yếu (frail)

• Cung cấp chăm sóc hỗ trợ. (Xem ‘Yếu (frail)’ ở dưới.)

Theo dõi

• Việc đánh giá đáp ứng và theo dõi các tác dụng phụ cũng như sự tiến triển của bệnh đã được mô tả ở trên. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)

Bệnh tái phát/kháng thuốc

• Việc đánh giá và quản lý MDS tái phát hoặc kháng thuốc đã được thảo luận ở trên. (Xem ‘MDS tái phát/kháng thuốc’ ở dưới.)