Bệnh sắc tố dầm dề (không kìm chế được sắc tố)

TÓM TẮT

• Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh – Incontinentia pigmenti (IP) là một bệnh lý da di truyền trội liên kết X, thường gây tử vong ở nam thai nhi trong tử cung. Ở nữ giới, bệnh điển hình biểu hiện bằng các đợt phát ban trên da theo giai đoạn; các bất thường về phát triển không đồng nhất liên quan đến răng, tóc và móng; cùng các bất thường về nhãn khoa và thần kinh. IP gây ra bởi đột biến gen IKBKG (còn gọi là NEMO), mã hóa cho một protein điều hòa tham gia vào quá trình kích hoạt các gen liên quan đến sự sống còn của tế bào, viêm và miễn dịch. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Cơ chế bệnh sinh phân tử’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Do đặc điểm di truyền trội liên kết X, hầu hết bệnh nhân IP là nữ. Trong biểu hiện điển hình, các tổn thương da của IP lần đầu được ghi nhận trong thời kỳ sơ sinh và tiến triển qua bốn giai đoạn với thời gian kéo dài khác nhau: giai đoạn mụn nước (hình 1A-B), giai đoạn sần sùi/mụn có gai (hình 2A-B), giai đoạn tăng sắc tố (hình 3A-C) và giai đoạn teo da/giảm sắc tố. Các tổn thương thường phân bố theo đường Blaschko ở thân mình và các chi. Các dấu hiệu ngoài da thường gặp bao gồm bất thường về răng, tóc và móng. Bất thường nhãn khoa và thần kinh xảy ra trong khoảng một phần ba số trường hợp. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Chẩn đoán lâm sàng IP dựa trên sự hiện diện của các giai đoạn phát ban da điển hình phân bố theo đường Blaschko ở bệnh nhân nữ. Các tiêu chuẩn chẩn đoán phụ bao gồm các bất thường về răng, tóc, mắt, thần kinh và các phát hiện mô bệnh học điển hình trên sinh thiết da (bảng 1). Chẩn đoán được xác nhận bằng xét nghiệm di truyền phân tử cho thấy đột biến mất chức năng (loss-of-function) trong gen IKBKG. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
• Điều trị – Việc quản lý IP tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của các tổn thương da và ngoài da. Các tổn thương mụn nước ở giai đoạn sớm thường chỉ cần chăm sóc vết thương nhẹ nhàng bằng các chất tẩy rửa dịu nhẹ và kem dưỡng ẩm. Corticosteroid tại chỗ có thể hữu ích cho những vùng bị viêm nặng. Khuyến khích đánh giá và theo dõi nhãn khoa nhi khoa sớm để phòng ngừa và điều trị các biến chứng về mắt. Tư vấn về nha khoa và thần kinh cũng được chỉ định cho tất cả bệnh nhân IP. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

• Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
• Nội dung cập nhật liên tục.
• Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.

Mua gói truy cập

Already a member? Log in here