TÓM TẮT
- Định nghĩa và bệnh sinh – Ly thượng bì bọng nước Kindler (KEB) là một thể hiếm của bệnh ly thượng bì bọng nước, di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi tình trạng phồng rộp da, nhạy cảm với ánh sáng, bệnh poikiloderma tiến triển, các đặc điểm xơ hóa và ung thư biểu mô tế bào vảy ở da và niêm mạc. KEB gây ra bởi một phổ rộng các biến thể gây bệnh trong gen FERMT1, mã hóa cho kindlin-1, một loại protein đặc hiệu cho biểu mô được biểu hiện ở da, mô nha chu và đại tràng. (Xem ‘Bệnh sinh’ ở dưới.)
- Biểu hiện lâm sàng – Tình trạng phồng rộp da thường xuất hiện ngay từ khi sinh với phân bố ở vùng đầu chi (hình 1) và có xu hướng giảm dần theo tuổi. Teo da bắt đầu ở mặt mu bàn tay và mu bàn chân (hình 2) trong thời kỳ nhũ nhi hoặc thơ ấu. Ở người trưởng thành, các dấu hiệu da liễu chính là poikiloderma (hình 3) và sẹo niêm mạc da, dẫn đến hẹp thực quản và đường sinh dục tiết niệu, lộn mí mắt và dính ngón tay. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng và diễn tiến tự nhiên’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Bước đầu tiên trong chẩn đoán KEB là đánh giá mẫu sinh thiết da từ một bọng nước mới hình thành thông qua kính hiển vi miễn dịch huỳnh quang hoặc kính hiển vi điện tử truyền qua. Chẩn đoán được xác nhận bằng cách phát hiện các biến thể trong gen FERMT1. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Điều trị – Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu cho KEB. Việc quản lý chủ yếu là điều trị hỗ trợ với sự phối hợp của đội ngũ đa chuyên khoa để xử lý các biến chứng tiến triển như hạn chế vận động ngón tay, hẹp thực quản và niệu đạo, viêm kết mạc và viêm nha chu nặng. Tất cả bệnh nhân nên áp dụng các biện pháp chống nắng nghiêm ngặt và khám da định kỳ để phát hiện sớm ung thư da bắt đầu từ giai đoạn đầu trưởng thành. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here