Động kinh vắng ý thức ở trẻ em

TÓM TẮT

Di truyền – Động kinh vắng ý thức trẻ em (CAE) là một hội chứng động kinh toàn thể vô căn (hình 1). Các nghiên cứu về gia đình và anh chị em sinh đôi gợi ý nguyên nhân đa gen; hiện chưa xác định được các khiếm khuyết đơn gen nào gây ra CAE một cách nhất quán. (Xem ‘Nguyên nhân và di truyền’ ở dưới.)

Dịch tễ học – CAE là thể động kinh trẻ em thường gặp, chiếm từ 12 đến 18% trong tổng số các trường hợp động kinh khởi phát ở trẻ em. Tỷ lệ mắc CAE ở bé gái (60 đến 75% các trường hợp) cao hơn ở bé trai. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – CAE đặc trưng bởi các cơn vắng ý thức điển hình xảy ra trên những trẻ khỏe mạnh. Tuổi khởi phát trung vị là 6 tuổi; hầu hết bệnh nhân khởi phát trong khoảng từ 4 đến 10 tuổi. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Hội chứng cơn – Cơn vắng ý thức điển hình đặc trưng bởi sự khởi phát và kết thúc đột ngột, rối loạn ý thức sâu sắc và thời gian kéo dài trung bình khoảng 10 giây. Các đặc điểm thường gặp bao gồm ngưng hoạt động, nhìn chằm chằm, chớp mắt lặp lại và các hành vi tự động. (Xem ‘Hội chứng cơn’ ở dưới.)

Bệnh đồng mắc – Hầu hết trẻ em mắc CAE có sự phát triển và trí tuệ bình thường; tuy nhiên, các bài kiểm tra nhận thức thần kinh có thể phát hiện những khiếm khuyết nhẹ, đặc biệt là ở chức năng điều hành. Rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn khí sắc và rối loạn học tập là những bệnh đồng mắc thường gặp. (Xem ‘Bệnh đồng mắc về hành vi và tâm thần’ ở dưới.)

Đánh giá – Việc đánh giá bệnh nhân nghi ngờ có cơn vắng ý thức bao gồm (xem mục ‘Đánh giá’ ở dưới):

• Thở tăng thông chẩn đoán, có thể khởi phát cơn vắng ý thức ở hầu hết bệnh nhân CAE chưa điều trị (xem mục ‘Thở tăng thông’ ở dưới).
• Video-EEG gây thiếu ngủ, bao gồm cả kích thích ánh sáng ngắt quãng và thở tăng thông (xem mục ‘Điện não đồ’ ở dưới).
• Chẩn đoán hình ảnh não là không cần thiết trong các trường hợp điển hình (xem mục ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới).

EEG – Đặc điểm EEG điển hình của CAE bao gồm các khoảng phóng điện gai-sóng toàn thể tần số 3 Hz (dao động từ 2,5 đến 5,5 Hz) riêng biệt, dễ dàng khởi phát bằng nghiệm pháp thở tăng thông. (Xem ‘Điện não đồ’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán CAE yêu cầu có các cơn vắng ý thức điển hình và kết quả EEG với các đợt phóng điện gai-sóng toàn thể 3 Hz (dao động từ 2,5 đến 4,0 Hz) tại thời điểm khởi phát cơn vắng ý thức (bảng 1). (Xem ‘Chẩn đoán’ và ‘Tiêu chuẩn bắt buộc’ ở dưới.)

Tiêu chuẩn cảnh báo là những đặc điểm không xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân CAE; sự hiện diện của chúng làm giảm độ tin cậy của chẩn đoán và cần phải tiến hành thăm dò thêm. Ví dụ bao gồm: các cơn vắng ý thức xảy ra ít hơn một lần mỗi ngày ở bệnh nhân chưa điều trị, các phát hiện EEG không điển hình, và các dấu hiệu khác đã liệt kê ở trên. (Xem ‘Tiêu chuẩn cảnh báo’ ở dưới.)

Các đặc điểm không tương thích với CAE bao gồm một số loại cơn nhất định (ví dụ: cơn giật cơ điển hình, cơn mất trương lực, cơn vắng ý thức không điển hình, cơn cục bộ suy giảm nhận thức), EEG có dấu hiệu chậm lan tỏa, tuổi khởi phát dưới 2 tuổi hoặc trên 13 tuổi, và các đặc điểm khác đã liệt kê ở trên. (Xem ‘Tiêu chuẩn loại trừ’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với cơn vắng ý thức điển hình ở trẻ em bao gồm các cơn nhìn chằm chằm không do động kinh, thường gặp trong quá trình phát triển bình thường, rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn phổ tự kỷ và khuyết tật trí tuệ.

Cơn vắng ý thức điển hình cũng có thể gặp trong các hội chứng động kinh toàn thể khác như động kinh vắng ý thức thiếu niên (bảng 2) và động kinh giật cơ thiếu niên. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị

Đối với trẻ em mới chẩn đoán CAE, chúng tôi khuyến cáo sử dụng ethosuximide thay vì acid valproic hoặc lamotrigine (Khuyến cáo 1B). Ethosuximide có khả năng dung nạp tốt và giúp hơn một nửa số trẻ hết hoàn toàn cơn sau 16 tuần điều trị. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Đối với những trẻ không đáp ứng hoặc không dung nạp liệu pháp hàng một với ethosuximide, chúng tôi đề xuất chuyển sang đơn trị liệu bằng valproate (Khuyến cáo 2B). Lamotrigine là một lựa chọn thay thế hợp lý cho nữ giới trong độ tuổi sinh đẻ dựa trên những rủi ro đối với thai nhi của valproate. (Xem ‘Bệnh nhân không đáp ứng hoặc không dung nạp liệu pháp hàng một’ ở dưới.)

Tiên lượng – Trong hầu hết các trường hợp, các cơn đáp ứng tốt với đơn trị liệu bằng thuốc hàng một và lui bệnh trước tuổi dậy thì mà không để lại di chứng nhận thức. Một số ít bệnh nhân CAE không đạt được trạng thái hết cơn hoàn toàn, và trong một số trường hợp này, CAE tiến triển thành một hội chứng khác như động kinh giật cơ thiếu niên. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)