TÓM TẮT
Hội chứng lâm sàng
- Hội chứng tiểu não có thể được chia thành các dấu hiệu do đường giữa hoặc bán cầu tiểu não, mặc dù có sự chồng lấp lâm sàng đáng kể. (Xem ‘Hội chứng lâm sàng’ ở dưới.)
- Đường giữa: Tổn thương đường giữa tiểu não thường gây thất điều dáng đi và mất thăng bằng, thất điều thân mình, mất điều hợp khoảng cách, các biểu hiện về mắt, run đầu và chóng mặt. (Xem ‘Rối loạn chức năng tiểu não đường giữa’ ở dưới.)
- Bán cầu: Tổn thương một bán cầu tiểu não dẫn đến các triệu chứng biểu hiện rõ rệt nhất ở các chi cùng bên. Các dấu hiệu lâm sàng thường gặp nhất bao gồm thất điều vận động nhịp nhanh, mất điều hợp khoảng cách, thất điều chi, run ý hướng và nói ngắt quãng. (Xem ‘Rối loạn chức năng tiểu não bán cầu’ ở dưới.)
- Các bệnh lý giả dạng: Các rối loạn thần kinh gây ra các dấu hiệu giống tiểu não (thất điều dáng đi và thất điều chi) nhưng không do tổn thương tiểu não bao gồm mất thăng bằng tiền đình hai bên và rối loạn cảm giác bản thể do bệnh lý dây thần kinh ngoại biên hoặc tủy sống. (Xem ‘Các nguyên nhân gây thất điều không do tiểu não’ ở dưới.)
Đánh giá nguyên nhân
- Có nhiều nguyên nhân gây bệnh lý tiểu não (bảng 1 và bảng 2). Mức độ khẩn cấp và phạm vi đánh giá phụ thuộc phần lớn vào thời gian khởi phát triệu chứng. (Xem ‘Đánh giá nguyên nhân’ ở dưới.)
- Thất điều cấp tính (cấp cứu y khoa): Bệnh nhân thất điều tiểu não cấp tính (diễn tiến trong vòng vài phút đến vài giờ) cần được đánh giá khẩn cấp, bao gồm chụp CT đầu và/hoặc MRI não, cũng như xét nghiệm độc chất và thuốc. Các nguyên nhân phổ biến nhất của thất điều cấp tính là đột quỵ, xuất huyết, độc chất, thuốc và nhiễm trùng. (Xem ‘Chụp hình ảnh thần kinh khẩn cấp’ và ‘Các nguyên nhân quan trọng’ ở dưới.)
- Thất điều bán cấp hoặc mạn tính: Thất điều bán cấp và mạn tính có phạm vi nguyên nhân tiềm tàng rộng lớn, với sự biến thiên và chồng lấp lâm sàng đáng kể. Các dữ kiện từ bệnh sử, thăm khám thần kinh và MRI não sẽ định hướng các nghiên cứu bổ sung ở những bệnh nhân chưa rõ nguyên nhân. Các xét nghiệm bước đầu ở tất cả bệnh nhân này nhằm mục đích xác định các nguyên nhân có thể điều trị được (bảng 3). (Xem ‘Tiếp cận các biểu hiện bán cấp và mạn tính’ ở dưới.)
- Thất điều bán cấp: Các nguyên nhân quan trọng của thất điều tiểu não bán cấp bao gồm (xem ‘Thất điều bán cấp’ ở dưới):
- Nhiễm trùng không điển hình, chẳng hạn như bệnh não đa ổ tiến triển (PML), bệnh prion và bệnh Whipple
- Rối loạn tự miễn, chẳng hạn như xơ cứng rải rác (MS), bệnh não qua trung gian kháng thể và bệnh Celiac
- U nguyên phát hoặc di căn
- Thoái hóa tiểu não cận ung thư (PCD)
- Lạm dụng rượu và thiếu hụt vitamin (vitamin E, B12)
- Rối loạn chuyển hóa hệ thống
- Thất điều tiến triển mạn tính: Mặc dù các nguyên nhân di truyền và thoái hóa thần kinh chiếm tỷ lệ lớn ở bệnh nhân thất điều tiến triển mạn tính, tất cả các trường hợp này vẫn cần được đánh giá các nguyên nhân gây thất điều có thể đảo ngược thường gặp (bảng 3). Ở những bệnh nhân không có nguyên nhân có thể điều trị, các đặc điểm của rối loạn thần kinh thực vật (như trong teo đa hệ [MSA]) hoặc liệt liếc mắt trên nhân (như trong liệt trên nhân tiến triển [PSP]) có thể giúp đưa ra chẩn đoán mà không cần phải đánh giá di truyền. Đối với hầu hết các trường hợp khác, sự phổ biến ngày càng tăng của xét nghiệm di truyền trong thực hành lâm sàng đang giúp rút ngắn đáng kể thời gian từ khi khởi phát triệu chứng đến khi chẩn đoán, ngay cả đối với các nguyên nhân bệnh hiếm gặp. (Xem ‘Thất điều tiến triển mạn tính’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here