TÓM TẮT
Định nghĩa – Tăng đông di truyền là xu hướng di truyền dẫn đến thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE). Các tình trạng tăng đông di truyền bao gồm (xem ‘Danh sách các tình trạng tăng đông di truyền’ ở dưới):
- Yếu tố V Leiden (FVL)
- Prothrombin G20210A, còn gọi là đột biến gen prothrombin (PGM)
- Thiếu hụt Protein S (PS)
- Thiếu hụt Protein C (PC)
- Thiếu hụt Antithrombin (AT)
Tăng đông nguy cơ cao bao gồm thiếu hụt PS, PC hoặc AT; thể đồng hợp tử đối với FVL hoặc PGM; hoặc thể dị hợp tử kép đối với cả FVL và PGM. Thể dị hợp tử đối với FVL hoặc PGM được phân loại là nguy cơ thấp. Tiền sử gia đình dương tính được định nghĩa là có một hoặc nhiều người thân trực hệ (bậc một) hoặc bậc hai mắc VTE; tiền sử gia đình dương tính mạnh thường là có nhiều hơn một người thân mắc VTE trước 50 tuổi. (Xem ‘Nguy cơ thấp so với nguy cơ cao’ và ‘Định nghĩa tiền sử gia đình dương tính’ ở dưới.)
Chỉ định xét nghiệm – Đối với người trưởng thành không mắc VTE, chúng tôi phân tầng quyết định xét nghiệm dựa trên các yếu tố nguy cơ, chẳng hạn như tiền sử gia đình dương tính với VTE kèm theo một biến thể tăng đông đã được xác định ở những người bị ảnh hưởng. Chúng tôi đề xuất chỉ thực hiện xét nghiệm nếu kết quả có khả năng làm thay đổi hướng xử trí. (Xem ‘Quyết định có nên xét nghiệm hay không’ và ‘Nguy cơ khởi phát VTE lần đầu’ ở dưới.)
Quần thể chung – Chúng tôi không thực hiện tầm soát tăng đông di truyền cho quần thể người trưởng thành nói chung. (Xem ‘Lợi ích và nguy cơ chung của xét nghiệm’ ở dưới.)
Tiền sử gia đình dương tính với VTE và tăng đông nguy cơ cao – Những cá nhân có tiền sử gia đình dương tính với VTE, trong đó một hoặc nhiều người thân mắc tình trạng tăng đông nguy cơ cao, và chỉ được chỉ định dự phòng huyết khối trong các tình huống tăng nguy cơ VTE nếu kết quả xét nghiệm tăng đông là dương tính, thì có thể lựa chọn thực hiện xét nghiệm. (Xem ‘Các trường hợp xét nghiệm phù hợp’ ở dưới.)
Các tình huống tăng nguy cơ VTE bao gồm:
- Bệnh lý cấp tính/tạm thời
- Chấn thương nhẹ
- Nhiễm trùng
- Ung thư
- Đang cân nhắc sử dụng thuốc tránh thai đường uống kết hợp hoặc liệu pháp hormone thay thế thời kỳ mãn kinh có chứa estrogen
Cần xem xét khả năng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.
Tiền sử gia đình dương tính với VTE và tăng đông nguy cơ thấp – Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình dương tính với VTE nhưng người thân chỉ mắc thể dị hợp tử FVL hoặc PGM, chúng tôi không chỉ định xét nghiệm tăng đông, ngay cả khi họ có yếu tố nguy cơ tạm thời (bệnh lý, chấn thương nhẹ, nhiễm trùng) hoặc đang cân nhắc sử dụng thuốc chứa estrogen. (Xem ‘Các trường hợp không chỉ định xét nghiệm tăng đông’ ở dưới.)
Tiền sử gia đình dương tính với VTE nhưng không xác định được biến thể tăng đông gia đình – Đối với những cá nhân có tiền sử gia đình dương tính nhưng những người thân bị ảnh hưởng đã được xét nghiệm và không phát hiện biến thể tăng đông đã biết, chúng tôi không chỉ định xét nghiệm cho người không có triệu chứng. Ngoại lệ có thể xảy ra nếu không có người thân nào có sẵn, đồng ý hoặc có khả năng thực hiện xét nghiệm. (Xem ‘Các trường hợp không chỉ định xét nghiệm tăng đông’ ở dưới.)
Phương pháp xét nghiệm – Đối với người trưởng thành đã có quyết định xét nghiệm, cách tiếp cận tùy thuộc vào việc biến thể tăng đông trong gia đình đã được biết đến hay chưa. (Xem ‘Các loại tăng đông cần xét nghiệm’ ở dưới.)
- Đã biết biến thể gia đình: Chỉ xét nghiệm riêng biến thể đó. (Xem ‘Các loại tăng đông cần xét nghiệm’ ở dưới.)
- Chưa biết biến thể gia đình: Xét nghiệm cả 5 loại tăng đông di truyền. Chúng tôi không chỉ định xét nghiệm homocysteine, hoạt độ yếu tố VIII, hoặc các biến thể trong gen MTHFR hoặc PAI1 để đánh giá nguy cơ VTE ngoài các nghiên cứu khoa học. (Xem ‘Xét nghiệm thường không được chỉ định ngoài mục đích nghiên cứu’ ở dưới.)
Xét nghiệm trên các nhóm đối tượng khác
- Người trưởng thành mắc VTE: (Xem “Đánh giá tình trạng tăng đông và ác tính tiềm ẩn ở người trưởng thành bị thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch”.)
- Trẻ em: (Xem “Xét nghiệm tăng đông ở trẻ em và thanh thiếu niên”.)
- Phụ nữ mang thai hoặc đang có kế hoạch mang thai: (Xem “Tăng đông di truyền trong thai kỳ”, phần ‘Lựa chọn bệnh nhân để xét nghiệm”.)
- Sảy thai liên tiếp: (Xem “Sảy thai liên tiếp: Đánh giá”.)
- Đột quỵ không rõ nguyên nhân (Cryptogenic stroke): (Xem “Đột quỵ không rõ nguyên nhân và đột quỵ do thuyên tắc nguồn không xác định (ESUS)”, phần ‘Đánh giá chuyên sâu”.)
- Huyết khối tĩnh mạch xoang sọ: (Xem “Huyết khối tĩnh mạch sọ: Nguyên nhân, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Xét nghiệm tăng đông”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
