TÓM TẮT
Tổng quan
- U cơ mỡ mạch thận (Angiomyolipomas – AML) là những tân sinh ít gặp ở thận, được cấu thành từ các thành phần mô giống mạch máu, cơ trơn và mô mỡ với tỷ lệ thay đổi. Đại đa số các trường hợp AML là lành tính, tuy nhiên hiện tượng chuyển dạng ác tính của AML đã từng được báo cáo. Phần lớn các trường hợp AML là dạng tẻ tản phát. Số trường hợp còn lại chủ yếu có liên quan đến hội chứng xơ cứng củ (tuberous sclerosis complex – TSC); bệnh bạch huyết mạch cơ phổi tản phát (lymphangioleiomyomatosis – LAM) hoặc sự kết hợp giữa LAM và TSC (TSC-LAM) chỉ chiếm một tỷ lệ nhỏ các trường hợp. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Dịch tễ học’ bên dưới).
Sinh bệnh học và mô học
- AML chủ yếu bao gồm các tế bào cơ trơn, tế bào mỡ và tế bào dạng biểu mô. Ba loại tế bào này dường như có nguồn gốc từ tế bào ngoại mạch (pericytes), đây là các tế bào thành mạch lót xung quanh hệ vi tuần hoàn (mao mạch và tiểu tĩnh mạch) trong cơ thể. Hệ thống mạch máu bên trong khối u AML bao gồm thành phần tân sinh (tế bào cơ trơn và tế bào dạng biểu mô) và thành phần không phải tân sinh (tế bào nội mô). Các tế bào nội mô lót dọc theo lòng mạch máu dường như không có nguồn gốc từ tế bào ngoại mạch mà dường như phát triển một cách độc lập. Một số quan sát lâm sàng cho thấy hormone sinh dục nữ có vai trò thúc đẩy sự phát triển của u cơ mỡ mạch thận. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh và mô bệnh học’ bên dưới).
- Có hai thể mô học chính của AML gồm: thể kinh điển và thể dạng biểu mô (Xem hình 1). Ngoài ra, tồn tại một thể nang hiếm gặp được gọi là u cơ mỡ mạch có nang biểu mô (angiomyolipoma with epithelial cysts – AMLEC), đặc trưng bởi các vùng đặc và vùng nang. Các thể bệnh này chỉ có thể phân biệt với nhau thông qua kết quả sinh thiết.
Thể kinh điển
- Hầu hết các trường hợp AML thuộc thể kinh điển. Nhìn chung, các tế bào dạng biểu mô xuất hiện rất rải rác và chiếm dưới 10% tổng số tế bào trong thể kinh điển. AML thể kinh điển là dạng lành tính nhưng có khả năng xâm lấn tại chỗ, lan vào mô mỡ quanh thận hoặc hiếm gặp hơn là lan vào hệ thống đài bể thận, tĩnh mạch thận, tĩnh mạch chủ dưới và tâm nhĩ phải.
Thể dạng biểu mô
- Thể dạng biểu mô luôn hiện diện thành phần tế bào dạng biểu mô. Hiện chưa có sự đồng thuận về tỷ lệ phần trăm tế bào dạng biểu mô bắt buộc phải có để chẩn đoán xác định thể này, với các mức giá trị dao động từ 10 đến 100%. Do đó, u cơ mỡ mạch thể dạng biểu mô có thể cấu tạo hoàn toàn bằng các tế bào dạng biểu mô (và hoàn toàn không có mạch máu cũng như mô mỡ, còn gọi là “AML vô hình mỡ” – fat-invisible AMLs). Hoặc chúng có thể chứa các lượng mô mỡ và mô cơ thay đổi cùng với một thành phần dạng biểu mô đáng kể (thường gọi là “ít mỡ” – fat poor). Khác với thể kinh điển, thể dạng biểu mô có nguy cơ chuyển dạng ác tính.
Biểu hiện lâm sàng
- Đại đa số các trường hợp AML thận không gây ra triệu chứng gì. Bệnh lý này thường được phát hiện tình cờ qua các kỹ thuật chẩn đoán hình ảnh thực hiện vì một lý do chỉ định khác, hoặc đối với một số bệnh nhân mắc hội chứng xơ cứng củ (TSC), u được phát hiện qua quá trình chụp hình ảnh học tầm soát định kỳ. Ở những bệnh nhân có triệu chứng, các biểu hiện liên quan đến xuất huyết là phổ biến nhất. Các triệu chứng này bao gồm đau hoặc ấn đau vùng bụng hay hông lưng, tiểu ra máu, tăng huyết áp, thiếu máu và suy giảm chức năng thận. Xuất huyết là biến chứng lâm sàng đáng sợ nhất của AML do tính chất trầm trọng của nó, thường dẫn đến đau dữ dội, thiếu máu và đôi khi là số克 do xuất huyết (choáng xuất huyết). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ bên dưới).
Chẩn đoán
- Chẩn đoán AML tản phát thường được thực hiện dựa vào chẩn đoán hình ảnh, ưu tiên chụp cộng hưởng từ (MRI) có tiêm thuốc đối quang từ gadolinium. Chụp cắt lớp vi tính (CT) có và không tiêm thuốc cản quang là một lựa chọn hợp lý khi không có sẵn máy MRI hoặc trong trường hợp chống chỉ định với MRI. Mặc dù siêu âm có thể gợi ý chẩn đoán, nhưng phương pháp này không đủ để xác định chẩn đoán. (Xem ‘Chẩn đoán’ bên dưới).
- Những thách thức lớn trong chẩn đoán hình ảnh thường xảy ra ở các bệnh nhân có khối u ít mỡ hoặc vô hình mỡ. Việc vắng mặt hoặc giới hạn số lượng mô mỡ trong các tổn thương này làm hạn chế khả năng chẩn đoán chỉ dựa vào hình ảnh học. Thêm vào đó, lượng mỡ hiện diện trong khối u có thể bị che khuất bởi tình trạng xuất huyết. Hình ảnh không điển hình có thể khiến bác sĩ không thể phân biệt hoàn toàn các khối u AML này với ung thư biểu mô tế bào thận (renal cell carcinomas – RCCs). Nếu không thể chẩn đoán một cách chắc chắn bằng MRI hoặc CT, chúng tôi sẽ tiến hành sinh thiết lõi kim (core needle biopsy) tổn thương thận dưới hướng dẫn của chẩn đoán hình ảnh. Phẫu thuật thăm dò là một phương pháp thay thế đối với những bệnh nhân không thể thực hiện hoặc sinh thiết kim qua da không thành công trong việc xác định chẩn đoán, hoặc nếu bệnh nhân có các đặc điểm nghi ngờ ác tính (ví dụ: hoại tử trong u, vôi hóa trong u, có sự hiện diện của hạch bạch huyết lớn hoặc di căn).
Đánh giá sau chẩn đoán
- Chúng tôi tiến hành đánh giá khả năng mắc hội chứng xơ cứng củ (TSC) cho tất cả bệnh nhân mới được chẩn đoán mắc AML. Mức độ chi tiết của việc đánh giá phụ thuộc vào chỉ số nghi ngờ lâm sàng đối với bệnh TSC. Ngược lại, chúng tôi không đánh giá bệnh LAM cho tất cả các bệnh nhân đến khám vì AML tản phát. Thay vào đó, chúng tôi chỉ đánh giá LAM cho những bệnh nhân này khi có sự hiện diện của các dấu hiệu gợi ý (tức là có triệu chứng ở phổi, phim X-quang ngực bất thường). (Xem ‘Xét nghiệm bổ sung’ bên dưới).
- Việc đánh giá sau chẩn đoán cũng bao gồm việc ước lượng nguy cơ chảy máu trong tương lai; yếu tố này đóng vai trò quyết định lớn trong việc lựa chọn giữa phương án điều trị hay theo dõi sát. Vấn đề này đã được bàn luận chi tiết ở các phần khác. (Xem “U cơ mỡ mạch thận (AML): Quản lý và điều trị”).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here