TÓM TẮT
Định nghĩa và nguyên tắc chung
U thần kinh nội tiết (NET) đường tiêu hóa – tụy có khả năng bài tiết các peptide, amin và nhiều phân tử khác. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Các NET chức năng được định nghĩa là những khối u sản xuất hormone và các chất vận mạch, có thể dẫn đến nhiều hội chứng lâm sàng khác nhau. Cả NET chức năng và không chức năng thường sản xuất các sản phẩm bài tiết không phải hormone như chromogranin A (CgA), pancreastatin và polypeptide tụy (PP), có thể đóng vai trò là các chỉ dấu khối u trong huyết thanh.
Các chỉ dấu khối u peptide không phải hormone
- Do hạn chế về độ nhạy, độ đặc hiệu (bảng 2) và giá trị tiên lượng, nhiều hướng dẫn điều trị hiện nay—bao gồm của Mạng lưới Ung thư Quốc gia Toàn diện (NCCN) và Hiệp hội U thần kinh nội tiết Bắc Mỹ—đã giảm bớt tầm quan trọng của các chỉ dấu không phải hormone như CgA. Với độ nhạy và độ đặc hiệu hạn chế, những thay đổi về nồng độ chỉ dấu khối u không tương xứng với các biểu hiện lâm sàng hoặc hình ảnh học có thể dẫn đến nhận định sai lầm về mức độ bệnh cũng như các quyết định điều trị không cần thiết. (Xem ‘Các chỉ dấu khối u peptide không phải hormone’ ở dưới.)
- Vì những lý do nêu trên, chúng tôi thường không khuyến khích sử dụng các chỉ dấu không phải hormone như CgA, PP hoặc pancreastatin để theo dõi bệnh nhân định kỳ. Các chỉ dấu này không bao giờ được sử dụng làm xét nghiệm chẩn đoán ở những bệnh nhân chưa có bằng chứng bệnh học, và không bao giờ được chỉ định điều trị chỉ dựa trên nồng độ tăng cao khi chưa có xác nhận về mô bệnh học. (Xem ‘Các chỉ dấu khối u peptide không phải hormone’ ở dưới.)
Các chỉ dấu khối u dạng hormone
- Khác với các chỉ dấu không phải hormone, việc định lượng hormone trong máu và/hoặc nước tiểu đóng vai trò quan trọng trong việc xác định và theo dõi bệnh nhân NET có các hội chứng lâm sàng do sự bài tiết hormone gây ra; hỗ trợ chẩn đoán phân biệt các triệu chứng như tiêu chảy mạn tính; và đánh giá nguy cơ xảy ra cơn bão carcinoid cũng như bệnh tim do carcinoid. (Xem ‘Các hormone gây ra hội chứng lâm sàng’ ở dưới.)
- Trong chẩn đoán, việc đo nồng độ các hormone cụ thể góp phần gây ra hội chứng lâm sàng (ví dụ: insulin trong u đảo tụy, glucagon trong u tế bào glucagon) thường dựa trên triệu chứng của bệnh nhân. Chúng tôi không thực hiện các bảng xét nghiệm hormone không đặc hiệu cho bệnh nhân có khối u không chức năng, vốn chiếm đa số các trường hợp NET tụy. Theo hướng dẫn của NCCN, đối với bệnh nhân đã phẫu thuật cắt bỏ NET tụy chức năng, chúng tôi định kỳ xét nghiệm nồng độ hormone huyết thanh (đã tăng trước đó) mỗi 6 đến 12 tháng, kết hợp với chẩn đoán hình ảnh. (Xem ‘Các hormone liên quan đến NET tụy’ ở dưới.)
- Tuy nhiên, bất kể triệu chứng lâm sàng, chúng tôi thường kiểm tra định kỳ nồng độ 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) trong nước tiểu ở hầu hết bệnh nhân NET ruột non giai đoạn di căn. Với những bệnh nhân khác, giá trị của việc đánh giá 5-HIAA định kỳ còn chưa rõ ràng. Ở hầu hết bệnh nhân, chúng tôi đo 5-HIAA khoảng mỗi 6 đến 12 tháng; việc đo thường xuyên hơn thường không mang lại lợi ích. Bệnh nhân cần được tư vấn về các loại thuốc và thực phẩm có thể gây nhiễu kết quả xét nghiệm 5-HIAA và nên tránh các chất này trước khi thu thập nước tiểu (bảng 3). (Xem ‘Serotonin và 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA)’ ở dưới.)
- Đo 5-HIAA trong huyết tương là một lựa chọn hợp lý, đặc biệt với những bệnh nhân gặp khó khăn khi thu thập nước tiểu 24 giờ, mặc dù dữ liệu công bố về xét nghiệm này còn hạn chế.
NETest
- NETest là một xét nghiệm dựa trên RNA mới, được báo cáo là vượt trội hơn CgA về nhiều chỉ số. Các dữ liệu hiện có cho thấy mức độ hoạt động cao của NETest cho kết quả tốt hơn các chỉ dấu sinh học NET khác (bao gồm CgA) trong việc dự đoán sự ổn định/tiến triển của bệnh, gánh nặng khối u, cũng như xác định hiệu quả điều trị bằng thuốc tương tự somatostatin và sau xạ trị thụ thể peptide. Tuy nhiên, cách thức tối ưu để tích hợp xét nghiệm này vào thực hành lâm sàng hiện vẫn chưa được thiết lập. (Xem ‘NETest’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here