TÓM TẮT
Đối tượng có triệu chứng – Những bệnh nhân telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT) có triệu chứng cần được thăm dò lâm sàng. Các bác sĩ lâm sàng cần lưu ý các triệu chứng điển hình của dị dạng động tĩnh mạch (AVM). Nhiều khuyến cáo hiện nay dựa trên ý kiến chuyên gia và các nghiên cứu quan sát; mức độ thống nhất trong ý kiến chuyên gia có thể thay đổi tùy theo tình huống lâm sàng và thực hành thực tế tại mỗi cơ sở. (Xem “Telangiectasia xuất huyết di truyền (HHT): Đánh giá và điều trị các tổn thương mạch máu đặc thù”.)
Đối tượng không triệu chứng; các nguyên tắc chung – Giáo dục bệnh nhân và tầm soát đóng vai trò quan trọng. Các tài liệu giáo dục, cũng như các trung tâm quản lý và xét nghiệm chuyên sâu, được cung cấp bởi Mạng lưới Tham chiếu Châu Âu về các Bệnh mạch máu đa hệ thống hiếm gặp và các nhóm bệnh nhân theo từng quốc gia. (Xem ‘Các nguyên tắc quản lý chung’ ở dưới.)
Tầm soát – Tầm soát AVM ở những người có nguy cơ mắc HHT hoặc bệnh nhân HHT không triệu chứng được khuyến cáo thực hiện thường quy đối với AVM phổi (PAVM). Đối với các loại AVM khác, việc tầm soát còn gây nhiều tranh cãi hơn so với việc đánh giá các tổn thương đã có triệu chứng. Bác sĩ nên tư vấn kỹ cho bệnh nhân về lợi ích và rủi ro trước khi tiến hành tầm soát. Khi bệnh nhân đồng ý, quy trình tầm soát thường bao gồm: khám lâm sàng, đánh giá tình trạng thiếu máu và thiếu sắt, tầm soát AVM phổi (PAVM), và thảo luận về việc tầm soát AVM tại các vị trí khác (gan, não). Những bệnh nhân HHT liên quan đến đột biến SMAD4 cần được theo dõi chặt chẽ hơn do nguy cơ đa polyp tuyến trẻ em (juvenile polyposis) và bệnh lý động mạch chủ (aortopathy). (Xem ‘Tổng quan về chiến lược tầm soát’, ‘Tầm soát AVM não’ và ‘Bệnh nhân HHT do SMAD4’ ở dưới.)
Thiếu sắt – Chúng tôi thực hiện tổng phân tích tế bào máu (CBC) định kỳ, theo dõi xu hướng và các chỉ số hồng cầu, đặc biệt là ở những bệnh nhân giảm oxy máu do PAVM; ở nhóm đối tượng này, mức hemoglobin “bình thường” có thể là thấp bất thường so với mức đa hồng cầu dự kiến. Chúng tôi đánh giá tình trạng sắt thông qua sắt huyết thanh, độ bão hòa transferrin (TSAT) và ferritin cho tất cả bệnh nhân, bất kể mức hemoglobin, vì tình trạng thiếu sắt nếu không được điều trị sẽ dễ tiến triển thành thiếu máu và gây thêm các rủi ro trong HHT. (Xem ‘Tình trạng sắt’ ở dưới.)
AVM phổi (PAVM) – Người trưởng thành mắc HHT nên được tầm soát PAVM. Các PAVM không được phát hiện trước đó khá phổ biến, và việc điều trị giúp giảm nguy cơ đột quỵ và áp xe não ở người lớn. Phụ nữ mắc HHT cần được tầm soát trước khi mang thai, vì PAVM có thể gây xuất huyết trong giai đoạn muộn của thai kỳ, dẫn đến ho ra máu hoặc tràn máu màng phổi đe dọa tính mạng. Quy trình tầm soát có thể bao gồm siêu âm tim cản quang (siêu âm bóng) tại các cơ sở có chuyên môn cao, hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) ngực. Kết quả siêu âm tim cản quang âm tính (khi được thực hiện bởi người có kinh nghiệm) hoặc CT âm tính có thể loại trừ PAVM; trong khi đó, X-quang ngực âm tính không đủ để loại trừ. Thời điểm và tần suất tầm soát lại đối với những người có kết quả lần đầu âm tính sẽ phụ thuộc vào độ tuổi và các phát hiện lâm sàng khác. (Xem ‘Tầm soát PAVM’ ở dưới.)
AVM não – Có thể thực hiện tầm soát các shunt động tĩnh mạch (AV) não, lưu ý tầm quan trọng của việc cùng bệnh nhân đưa ra quyết định (shared decision-making) và các cân nhắc khác đã thảo luận ở trên. (Xem ‘Tầm soát AVM não’ ở dưới.)
Trẻ em – Việc tầm soát trẻ em không triệu chứng trong các gia đình có HHT có sự khác biệt giữa các cơ sở y tế do cách đánh giá rủi ro – lợi ích khác nhau. Hiện đang thiếu bằng chứng về lợi ích rõ rệt, trong khi một số rủi ro đã được ghi nhận (ví dụ: phơi nhiễm bức xạ từ một số chẩn đoán hình ảnh). Tất cả các chuyên gia đều thống nhất về tầm quan trọng của việc lấy sự đồng thuận sau khi đã giải thích rõ rủi ro và lợi ích cho từng trường hợp. Các cân nhắc khác bao gồm: sự không chắc chắn về nguy cơ biến chứng từ các AVM thầm lặng ở trẻ em, các vấn đề đạo đức trong tầm soát trẻ em, và thiếu thông tin về việc điều trị ảnh hưởng thế nào đến diễn tiến tự nhiên của bệnh ở trẻ. (Xem ‘Trẻ em’ ở dưới.)
Nguy cơ VTE – Bệnh nhân HHT tăng nguy cơ thuyên tắc huyết khối tĩnh mạch (VTE) và nên tuân thủ các hướng dẫn chung cho cộng đồng về điều trị và dự phòng VTE. (Xem ‘Đối tượng cần dùng thuốc kháng đông (VTE và AF)’ và ‘Di chuyển bằng đường hàng không’ ở dưới.)
Tư vấn sinh sản và xét nghiệm – Bệnh nhân HHT cần nhận thức được hình thức di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường và khả năng truyền bệnh cho con cái. Việc xét nghiệm di truyền cho các thành viên trong gia đình có thể phức tạp. Khả năng mắc bệnh ở người thân chỉ có thể bị loại trừ nếu đã xác định được biến thể gây bệnh đặc trưng trong gia đình đó. (Xem ‘Tư vấn di truyền và xét nghiệm cho thành viên gia đình’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
