TÓM TẮT
Nguyên tắc chung
Tất cả bệnh nhân có nồng độ cholesterol lipoprotein tỷ trọng thấp (LDL-C) tăng đều cần được tư vấn thay đổi lối sống. Chúng tôi khuyến cáo sử dụng aspirin (75 – 100 mg/ngày) cho những bệnh nhân tăng cholesterol máu gia đình (FH) kèm bệnh tim mạch do xơ vữa (ASCVD) lâm sàng nhằm giảm nguy cơ xảy ra các biến cố tim mạch. Aspirin cũng có thể được cân nhắc cho bệnh nhân FH chưa ghi nhận ASCVD do nguy cơ cao xảy ra các biến cố tim mạch. (Xem thêm ‘Các biện pháp phòng ngừa chung’ ở dưới.)
Bệnh nhân trưởng thành mắc FH đồng hợp tử cần được chuyển gửi đến chuyên gia về lipid có kinh nghiệm điều trị FH. Đối với bệnh nhân trưởng thành mắc FH dị hợp tử, nếu không đạt mục tiêu LDL-C khi điều trị bằng các thuốc hạ lipid thông thường hoặc có bằng chứng của bệnh tim mạch, cũng cần được chuyển gửi chuyên khoa. (Xem thêm ‘Khi nào cần chuyển gửi đến chuyên gia lipid’ ở dưới.)
Tiếp cận điều trị nội khoa
- Mục tiêu điều trị – Với bệnh nhân có nguy cơ rất cao xảy ra biến cố tim mạch (ví dụ: bệnh nhân có ASCVD biểu hiện lâm sàng), mục tiêu LDL-C hướng tới là ≤ 55 mg/dL (1,4 mmol/L) (sơ đồ 1). Với bệnh nhân nguy cơ cao (ví dụ: ASCVD dưới lâm sàng hoặc đái tháo đường), mục tiêu LDL-C hướng tới là ≤ 70 mg/dL (1,8 mmol/L). Đối với bệnh nhân nguy cơ thấp, mục tiêu LDL-C ≤ 100 mg/dL (2,6 mmol/L) là hợp lý với hầu hết bệnh nhân; tuy nhiên, đôi khi cần điều trị tích cực hơn do tình trạng phơi nhiễm kéo dài với mức LDL-C cao. (Xem thêm ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới.)
- Liệu pháp khởi đầu – Đối với hầu hết người trưởng thành không mang thai mắc FH, chúng tôi khuyến cáo khởi đầu điều trị bằng statin cường độ cao (rosuvastatin 40 mg/ngày hoặc atorvastatin 80 mg/ngày) (Khuyến cáo 1B). Sau 6 đến 12 tuần, nếu LDL-C không giảm ít nhất 50%, cần tư vấn cho bệnh nhân về việc tuân thủ điều trị (nếu có sai sót), thử chuyển sang loại statin cường độ cao khác hoặc cân nhắc phối hợp thuốc hàng hai. (Xem thêm ‘Liệu pháp khởi đầu (statin)’ ở dưới.)
- Liệu pháp hàng hai – Đối với bệnh nhân FH dị hợp tử không đạt mục tiêu LDL-C sau 6 đến 12 tuần dùng statin cường độ cao, hoặc không dung nạp statin, việc lựa chọn thuốc hàng hai sẽ tùy thuộc vào mức độ chênh lệch giữa nồng độ LDL-C hiện tại và mục tiêu điều trị. (Xem thêm ‘Liệu pháp hàng hai (ezetimibe/ức chế PCSK9)’ ở dưới.)
- Với bệnh nhân có LDL-C vượt mục tiêu ≤ 25%, chúng tôi đề xuất phối hợp thêm ezetimibe (10 mg/ngày) (Khuyến cáo 2C). Nếu LDL-C vẫn tăng cao khi dùng ezetimibe, đề xuất phối hợp thêm thuốc ức chế PCSK9 (Khuyến cáo 2C).
- Với bệnh nhân có LDL-C vượt mục tiêu > 25%, đề xuất phối hợp thêm thuốc ức chế PCSK9 (Khuyến cáo 2C).
- Điều trị tăng cholesterol máu kháng trị – Nếu LDL-C vẫn cao hơn mức mục tiêu sau khi đã dùng ezetimibe hoặc thuốc ức chế PCSK9, cần đánh giá bệnh nhân để tìm các nguyên nhân gây tăng cholesterol máu thứ phát. Các lựa chọn điều trị tiếp theo bao gồm ezetimibe (nếu chưa dùng), colesevelam, acid bempedoic, evinacumab, lọc LDL (LDL apheresis), lomitapide, ghép gan và phẫu thuật nối tắt một phần hồi tràng. (Xem thêm ‘Tăng cholesterol máu kháng trị’ ở dưới.)
- Bệnh nhân mang thai – Đối với hầu hết bệnh nhân FH, nên ngừng tất cả các thuốc hạ lipid từ 6 đến 12 tuần trước khi có ý định thụ thai. Bệnh nhân cần tiếp tục ngừng các thuốc này trong suốt thời gian mang thai và cho con bú. Trong một số ít trường hợp (ví dụ: bệnh nhân FH đồng hợp tử kèm ASCVD), có thể cân nhắc tiếp tục dùng statin trong khi mang thai. Lọc LDL là một lựa chọn điều trị khả thi cho bệnh nhân mang thai tăng cholesterol máu nặng, đặc biệt là những người có tiền sử biến cố tim mạch (Xem thêm ‘Bệnh nhân mang thai’ ở dưới.)
