TÓM TẮT
- Tổng quan
Loạn sản xương là một nhóm các bệnh lý cực kỳ đa dạng ảnh hưởng đến quá trình phát triển của xương, bao gồm hơn 400 rối loạn, hầu hết là hệ quả của các khiếm khuyết di truyền. Loạn sản xương có thể khởi phát tại bất kỳ thời điểm nào, từ giai đoạn tiền sản cho đến khi trưởng thành. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
- Loạn sản sụn (Achondroplasia)
Đây là thể loạn sản xương phổ biến nhất ở người, liên quan đến một biến thể gây bệnh tái diễn tại miền xuyên màng của gen thụ thể yếu tố tăng trưởng nguyên bào sợi 3 (FGFR3). Các đặc điểm lâm sàng điển hình bao gồm: tầm vóc thấp không cân đối, ngắn xương dài (chủ yếu ảnh hưởng đến phần gần của chi trên và chi dưới) và tật đầu to. Loạn sụn (Hypochondroplasia) là một rối loạn alen khác do đột biến tại một vùng khác của gen FGFR3, dẫn đến các biểu hiện lâm sàng nhẹ hơn so với loạn sản sụn. (Xem “Loạn sản sụn: Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và quản lý”.)
- Loạn sản đa xương (Dysostosis multiplex)
Các biến đổi xương thứ phát do sự tích tụ dần các carbohydrate phức hợp (glycoprotein hoặc glycolipid) trong tiêu thể, gây ảnh hưởng đến sụn và xương, có thể gặp trong một số bệnh lý rối loạn chuyển hóa tích tụ như mucopolysaccharidosis, mucolipidoses hoặc gangliosidoses. Những biến đổi xương này được gọi là loạn sản đa xương. (Xem “Mucopolysaccharidoses: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘MPS tuýp IV (hội chứng Morquio)’ và “Mucopolysaccharidoses: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘hội chứng Hurler’.)
- Rối loạn giảm mật độ xương/Bất thường hình thành xương
Các rối loạn giảm mật độ xương kèm theo tình trạng dễ gãy xương là do những bất thường trong quá trình hình thành xương. Các bệnh lý này bao gồm loạn sản xương bất toàn (osteogenesis imperfecta – OI) do khiếm khuyết collagen ảnh hưởng đến quá trình hình thành chất nền, và giảm phosphatase kiềm (hypophosphatasia – HPP) gây ảnh hưởng đến sự hình thành hydroxyapatite cần thiết cho quá trình khoáng hóa xương. (Xem thêm ‘Giảm mật độ xương’ ở dưới.)
- Rối loạn tăng mật độ xương/Bất thường tái cấu trúc xương
Nhóm rối loạn tăng mật độ xương là kết quả của các bất thường trong quá trình tái cấu trúc xương. Bệnh nhân mắc các rối loạn này có nguy cơ gãy xương tăng cao do xương thiếu độ linh hoạt. Có nhiều thể và loại đặc xương (osteopetrosis), hầu hết gây ra bởi khiếm khuyết trong hoạt động của hủy cốt bào. Các ví dụ điển hình bao gồm pyknodysostosis, đặc xương ác tính ở trẻ sơ sinh và đặc xương trội trên nhiễm sắc thể thường tuýp II. (Xem thêm ‘Tăng mật độ xương’ ở dưới.)
- Rối loạn collagen tuýp II
Các rối loạn collagen tuýp II có mức độ nghiêm trọng thay đổi rộng, từ những tình trạng gây tử vong như loạn sụn dưới (hypochondrogenesis) đến các rối loạn nhẹ hơn như hội chứng Stickler và thoái hóa khớp. (Xem thêm ‘Rối loạn collagen tuýp II’ ở dưới.)
- Loạn sản hành xương
Bệnh nhân loạn sản hành xương có tầm vóc thấp không cân đối với chi ngắn (lùn chi ngắn). Mỗi thể loạn sản hành xương có những đặc điểm riêng biệt. Ví dụ bao gồm: thiểu sản sụn-tóc (CNH), loạn sản sụn hành xương Schmid, loạn sản sụn hành xương tuýp Jansen và hội chứng Shwachman-Diamond. (Xem thêm ‘Loạn sản hành xương’ ở dưới.)
- Quản lý điều trị
Mặc dù có những khuyến cáo cụ thể cho nhiều rối loạn trong nhóm này, việc quản lý hầu hết các thể loạn sản xương chủ yếu là điều trị bảo tồn, tập trung vào xử lý các biến chứng chỉnh hình, biến dạng xương và gãy xương. (Xem chi tiết trong các bài review về từng bệnh lý cụ thể.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
