TÓM TẮT
Định nghĩa và bệnh sinh – Hội chứng Carney (CNC) là một hội chứng đa tân sinh hiếm gặp, đặc trưng bởi các tổn thương da điển hình. Nguyên nhân do đột biến mất chức năng ở gen mã hóa tiểu đơn vị điều hòa 1-alpha của protein kinase A (PRKAR1A) và di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Di truyền học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng
- Tại da – Tăng sắc tố da dạng tàn nhang là dấu hiệu dễ nhận biết nhất của CNC, xuất hiện ở 70% đến 80% bệnh nhân. Các nốt tàn nhang thường phân bố quanh các lỗ tự nhiên, bờ mi và tiểu thùy lệ. Các tổn thương da điển hình khác bao gồm tàn nhang dạng “vết mực” sẫm màu, nhiều nốt ruồi xanh (đặc biệt là nốt ruồi xanh dạng biểu mô về mặt mô bệnh học) và u nhầy ở da. U nhầy ở da ít gặp hơn trong hội chứng CNC; đây là các u trung bì lành tính, biểu hiện dưới dạng các nốt dưới da có ranh giới rõ ràng, đường kính từ vài milimet đến 1,5 cm (hình 8A-E). (Xem ‘Da’ ở dưới.)
- Ngoài da – Các biểu hiện hệ thống của CNC là kết quả của các khối u nội tiết và không nội tiết.
- U nội tiết bao gồm bệnh lý hạch thượng thận sắc tố nguyên phát (PPNAD), u tế bào Sertoli vôi hóa tế bào lớn ở tinh hoàn, u tuyến yên tiết hormone tăng trưởng, u tuyến giáp (u tuyến và ung thư) và nang buồng trứng.
- Các khối u không nội tiết hiếm gặp nhưng rất đặc trưng bao gồm u nhầy tim, u bao dây thần kinh hắc tố dạng psammomatous, u tuyến ống vú và u sụn nhầy xương.
(Xem ‘U nội tiết’ và ‘U không nội tiết’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Các tiêu chuẩn chẩn đoán CNC được trình bày trong bảng (bảng 1). Chẩn đoán được xác lập khi bệnh nhân thỏa mãn từ hai tiêu chuẩn lâm sàng chính trở lên hoặc khi phát hiện biến thể gây bệnh trong gen PRKAR1A. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Xử trí – Quản lý bệnh nhân CNC bao gồm theo dõi định kỳ để đánh giá mức độ lan rộng của bệnh, đồng thời điều trị các biểu hiện hệ thống và biến chứng. Phẫu thuật cắt bỏ là phương pháp điều trị chủ đạo đối với các khối u nội tiết và không nội tiết trong hội chứng CNC. (Xem ‘Xử trí’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
