Bệnh mù sông (nhiễm giun chỉ Onchocerca): Dịch tễ, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Định nghĩa

• Bệnh Onchocerca do giun tròn filaria Onchocerca volvulus gây ra. Tình trạng này ảnh hưởng đến các cộng đồng nông thôn và là nguyên nhân chính gây mù lòa, bệnh da và động kinh tại các vùng lưu hành, dẫn đến những hậu quả nghiêm trọng về kinh tế – xã hội. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Dịch tễ học

(Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Địa lý

• Hầu hết các trường hợp xảy ra ở Châu Phi (hình 1), nơi các bệnh lý về mắt thường gặp hơn ở vùng thảo nguyên và bệnh da thường gặp hơn ở vùng rừng núi. (Xem ‘Phân bố toàn cầu’ ở dưới.)

Vòng đời

• Con người nhiễm O. volvulus thông qua vết cắn của ruồi đen Simulium, loài vật này sẽ đẻ ấu trùng vào da người. Sau khi ấu trùng trưởng thành thành giun trưởng thành (macrofilariae), giun cái sẽ đẻ ra các vi ấu trùng (microfilaria), chúng di chuyển qua các mô dưới da, trung bì và mô mắt (hình 2).

Đánh giá lâm sàng

Tại các vùng lưu hành

(Xem ‘Bệnh nhân tại các vùng lưu hành’ ở dưới.)

• Biểu hiện tại mắt bao gồm viêm giác mạc dạng chấm và xơ hóa, viêm màng bồ đào, teo thị giác và viêm hắc võng mạc. (Xem ‘Bệnh lý về mắt’ ở dưới.)
• Bệnh lý da bao gồm các nốt dưới da và các biểu hiện tại da, bao gồm viêm da do Onchocerca dạng sẩn cấp và mạn tính, viêm da lichen hóa, teo da, da vùng bẹn chảy xệ và mất sắc tố. (Xem ‘Bệnh lý da’ ở dưới.)
• Các biểu hiện toàn thân bao gồm tăng bạch cầu ái toan, động kinh và các triệu chứng cơ xương khớp. (Xem ‘Biểu hiện toàn thân’ ở dưới.)

Ngoài các vùng lưu hành

• Bệnh Onchocerca ở những người du lịch trở về từ các vùng lưu hành là hiếm gặp; thông thường cần thời gian lưu trú 12 tháng để có thể nhiễm bệnh. Ở những bệnh nhân này, triệu chứng bao gồm ngứa có hoặc không kèm theo phát ban dạng sẩn, thường khu trú ở một chi; có thể kèm theo phù chi. Tăng bạch cầu ái toan rõ rệt là tình trạng phổ biến. Các bệnh lý da và mắt mạn tính thường không xuất hiện. (Xem ‘Bệnh nhân ngoài vùng lưu hành’ ở dưới.)

Chẩn đoán

Nghi ngờ lâm sàng

• Nên nghi ngờ bệnh Onchocerca ở những bệnh nhân có các biểu hiện lâm sàng điển hình (bao gồm ngứa, phát ban dạng sẩn gây ngứa và/hoặc bệnh lý về mắt) và có yếu tố dịch tễ liên quan. (Xem ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới.)

Xác lập chẩn đoán

• Có thể xác lập chẩn đoán xác định bằng cách tìm thấy vi ấu trùng trong mẫu sinh thiết da (tiêu chuẩn vàng trong chẩn đoán) hoặc qua khám đèn khe. Nếu không thể chẩn đoán xác định, xét nghiệm huyết thanh học có thể hỗ trợ chẩn đoán bệnh Onchocerca ở bệnh nhân có các triệu chứng gợi ý và/hoặc tăng bạch cầu ái toan. (Xem ‘Xác lập chẩn đoán’ ở dưới.)

Tiếp cận chẩn đoán

(Xem ‘Tiếp cận chẩn đoán’ ở dưới.)

Tại các vùng lưu hành

• Tại các vùng lưu hành trung bình và cao đã được triển khai điều trị thuốc hàng loạt (MDA), toàn bộ cộng đồng thường được điều trị và không thực hiện xét nghiệm cá thể. Với việc mở rộng MDA sang các vùng lưu hành thấp, xét nghiệm huyết thanh học bằng các xét nghiệm chẩn đoán nhanh (RDTs; sau đó là sinh thiết da nếu kết quả dương tính) đã được đề xuất để xác định những cá nhân cần điều trị Onchocerca tại các vùng có sự lưu hành đồng thời của giun Loa loa và có nguy cơ cao khi điều trị bằng ivermectin.

Ngoài các vùng lưu hành

• Đối với những cá nhân sống ngoài vùng lưu hành (bao gồm cả người nhập cư và khách du lịch), phương pháp tiếp cận chẩn đoán thường bắt đầu bằng xét nghiệm huyết thanh học. Nếu xét nghiệm huyết thanh dương tính, có thể sử dụng sinh thiết da và khám đèn khe để xác nhận chẩn đoán. Nếu xét nghiệm huyết thanh âm tính, khả năng mắc bệnh Onchocerca là rất thấp.

Đánh giá các loài giun đồng lưu hành

• Đối với bệnh nhân đã biết hoặc nghi ngờ mắc bệnh Onchocerca, việc đánh giá chẩn đoán nên bao gồm cả đánh giá tình trạng nhiễm đồng thời giun Loa loa và/hoặc giun chỉ bạch huyết. Việc quản lý nhiễm đồng thời khác với quản lý đơn nhiễm.

Công cụ chẩn đoán

Sinh thiết da (Skin snips)

• Sinh thiết da là phương pháp lấy mẫu không chảy máu để phát hiện vi ấu trùng dưới da. Các mẫu này có thể được đánh giá nhằm tìm vi ấu trùng đang di động bằng phương pháp nhuộm hematoxylin và eosin (H&E), hoặc bằng phản ứng chuỗi polymerase (PCR; nếu có sẵn). Sinh thiết da có thể cho kết quả âm tính trong giai đoạn nhiễm sớm hoặc mức độ nhiễm nhẹ; cần khoảng 9 đến 15 tháng để giun trưởng thành phát triển và giải phóng đủ vi ấu trùng để có thể phát hiện được bằng phương pháp này. (Xem ‘Sinh thiết da’ ở dưới.)

Khám đèn khe

• Khám đèn khe có thể được sử dụng để tìm các vi ấu trùng đang di động trong tiền phòng mắt. (Xem ‘Khám đèn khe’ ở dưới.)