U nguyên dây sống (Chordoma) nền sọ

TÓM TẮT

Dịch tễ học

• Chordoma là loại u xương nguyên phát hiếm gặp. Khoảng một phần ba các trường hợp chordoma phát sinh tại nền sọ, thường nằm trong xương dốc (clivus). (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
• Các yếu tố nguy cơ hiện chưa được hiểu rõ. Một số ít gia đình có sự nhân đôi dòng mầm của gen TBXT có nguy cơ mắc đa chordoma, thường ở độ tuổi trẻ (<30 tuổi). (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Giải phẫu bệnh

• Chordoma được cho là phát sinh từ các phần còn lại của dây sống (notochord). Chúng thường phát triển chậm nhưng được xếp vào loại ác tính và có tỷ lệ tái phát cao. Hầu hết chordoma được phân loại là chordoma thông thường, bao gồm các tế bào chordoma điển hình có biểu hiện brachyury. Chordoma biệt hóa kém và biệt hóa không hoàn toàn (dedifferentiated) thường có các đặc điểm của sarcoma hoặc rhabdoid. (Xem ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Hầu hết bệnh nhân nhập viện với triệu chứng song thị thứ phát do liệt dây thần kinh ngoại vị (dây VI) hoặc đau đầu và đau cổ do tình trạng hủy xương và mất ổn định cấu trúc. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

• Trên MRI, chordoma nền sọ điển hình là các khối u nằm ở đường giữa trong xương dốc hoặc vùng nối sọ – cổ. Chúng có tín hiệu tăng không đồng nhất trên xung T2 và có tín hiệu trung bình đến thấp trên xung T1 (hình 2). Sự ngấm thuốc tương phản thay đổi tùy trường hợp. Chordoma có biểu hiện hủy xương trên CT và hiếm khi có vôi hóa trong u. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán chordoma thường có thể thực hiện được thông qua chẩn đoán hình ảnh. Sinh thiết có nguy cơ làm gieo rắc tế bào u dọc theo đường chọc và có thể làm hạn chế các lựa chọn tái tạo. Do đó, bệnh nhân nghi ngờ chordoma nền sọ nên được chuyển đến các trung tâm chuyên khoa sâu trước khi thực hiện sinh thiết. Chẩn đoán mô bệnh học thường được thực hiện tại thời điểm phẫu thuật cắt bỏ triệt để. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị ban đầu

Phẫu thuật

• Đối với bệnh nhân chordoma nền sọ, chúng tôi khuyến cáo phẫu thuật cắt bỏ tối đa (Khuyến cáo 1C). Cắt bỏ toàn bộ khối u đại thể là yếu tố dự báo quan trọng nhất giúp cải thiện tiên lượng; cần cân nhắc thực hiện nhiều thủ thuật nếu cần thiết để tối đa hóa mức độ cắt bỏ. (Xem ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)

Xạ trị

• Đối với hầu hết bệnh nhân chordoma, chúng tôi đề xuất xạ trị bổ trợ (Khuyến cáo 2C). Khả năng sống sót lâu dài sau khi tái phát tại chỗ là thấp; mặc dù chordoma là loại u kháng xạ, nhưng xạ trị bổ trợ với liều cao phù hợp có vẻ giúp cải thiện thời gian sống thêm không tiến triển.
• Một ngoại lệ tiềm năng là ở những bệnh nhân đã được cắt bỏ toàn bộ khối u đại thể đối với chordoma thông thường. Tại cơ sở của tác giả, những bệnh nhân này được phân tầng dựa trên tỷ lệ mất đoạn 1p36 và 9p21; những bệnh nhân có nguy cơ thấp hoặc trung bình có thể được xem xét theo dõi sau khi cắt bỏ toàn bộ khối u đại thể. Xạ trị bổ trợ là một lựa chọn thay thế hợp lý cho những bệnh nhân muốn tối đa hóa điều trị ban đầu và sẵn sàng chấp nhận các rủi ro của xạ trị, hoặc khi phẫu thuật viên nhận thấy có nguy cơ cao còn sót lại tế bào vi thể. (Xem ‘Lựa chọn bệnh nhân’ ở dưới.)
• Cả hạt tích điện và photon đều có vai trò trong điều trị chordoma nền sọ. (Xem ‘Liều lượng và kỹ thuật’ ở dưới.)

Bệnh tái phát

• Điều trị bệnh tái phát rất phức tạp và cần được đánh giá theo hướng đa chuyên khoa. Đối với bệnh nhân có khối u tái phát có thể cắt bỏ an toàn, chúng tôi đề xuất phẫu thuật là bước đầu tiên (Khuyến cáo 2C). Việc điều trị cho các bệnh nhân khác thường bao gồm xạ trị được cá thể hóa dựa trên tiền sử điều trị, kích thước khối u và vị trí của tổn thương tái phát. (Xem ‘Bệnh tái phát’ ở dưới.)

Bệnh giai đoạn tiến triển

• Hiện chưa có liệu pháp toàn thân tiêu chuẩn cho chordoma, và khuyến khích bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng. Việc sử dụng các thuốc đích đã được phê duyệt cho các chỉ định khác nên được cân nhắc sớm trong các trường hợp chordoma biệt hóa kém hoặc chordoma biệt hóa không hoàn toàn tái phát/kháng trị, đặc biệt nếu có di căn xa. (Xem ‘Bệnh giai đoạn tiến triển’ ở dưới.)