TÓM TẮT
Kém tiêu hóa là tình trạng suy giảm khả năng tiêu hóa các chất dinh dưỡng trong lòng ruột hoặc tại vị trí tiêu hóa cuối cùng ở màng bờ bàn chải của tế bào biểu mô niêm mạc. Kém hấp thu là tình trạng suy giảm vận chuyển các chất dinh dưỡng qua màng đỉnh của tế bào hấp thu (enterocytes). Mặc dù kém hấp thu và kém tiêu hóa khác nhau về mặt sinh lý bệnh, nhưng hai quá trình này phụ thuộc lẫn nhau, nên trong thực hành lâm sàng, thuật ngữ “kém hấp thu” thường được dùng để chỉ những rối loạn trong cả hai quá trình này. (Xem ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng của hội chứng kém hấp thu rất đa dạng và thường kín đáo hơn nhiều so với các mô tả điển hình như sụt cân không rõ nguyên nhân và tiêu phân mỡ rõ rệt (bảng 2). Một đặc điểm quan trọng cần xác định sớm trong quá trình đánh giá là phân biệt giữa kém hấp thu đa chất (kém hấp thu toàn thể) và kém hấp thu chọn lọc một chất dinh dưỡng duy nhất. Thiếu máu là hậu quả thường gặp của kém hấp thu toàn thể. Bên cạnh việc mất các acid béo qua phân, kém hấp thu chất béo thường dẫn đến thiếu hụt các vitamin tan trong dầu. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Cần nghi ngờ kém hấp thu ở những bệnh nhân tiêu chảy mạn tính, sụt cân không rõ nguyên nhân hoặc thiếu hụt chất dinh dưỡng không giải thích được. Đánh giá ban đầu bao gồm khai thác tiền sử, thăm khám lâm sàng và các xét nghiệm thường quy, bao gồm xét nghiệm phân tìm chất béo và xét nghiệm máu. Mặc dù một bộ xét nghiệm máu cơ bản (bao gồm một số định lượng vi chất tan trong dầu và tan trong nước chọn lọc) là bước khởi đầu hữu ích khi nghi ngờ kém hấp thu, nhưng xét nghiệm máu đơn thuần chỉ cung cấp bằng chứng hỗ trợ và không bao giờ đủ để chẩn đoán xác định tình trạng này. (Xem ‘Tiền sử và thăm khám lâm sàng’ và ‘Các xét nghiệm thường quy’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây kém hấp thu thường có thể được hé lộ thông qua khai thác tiền sử chi tiết. Nếu tiền sử gợi ý một nguyên nhân cụ thể, các xét nghiệm có thể được chỉ định tập trung để xác nhận chẩn đoán. Việc thực hiện thêm các xét nghiệm chuyên sâu có thể không cần thiết ở những bệnh nhân tiêu phân mỡ rõ rệt với nguyên nhân hiển nhiên (ví dụ: xơ nang hoặc hội chứng ruột ngắn). Đối với những trường hợp kém hấp thu chất béo không rõ nguyên nhân, cần thực hiện thêm các xét nghiệm để xác định căn nguyên; việc lựa chọn và thứ tự thực hiện xét nghiệm nên dựa trên tiền sử, thăm khám lâm sàng và kết quả xét nghiệm ban đầu. Do đó, quy trình và lựa chọn xét nghiệm cần được cá thể hóa, đồng thời cần cân nhắc đến khả năng tiếp cận và năng lực chuyên môn của cơ sở y tế khi chỉ định các xét nghiệm chuyên sâu. (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ và ‘Đánh giá bổ sung để xác định căn nguyên’ ở dưới.)
