Lupus ban đỏ hệ thống ở người lớn: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng

Lupus ban đỏ hệ thống (SLE) là một bệnh tự miễn không đồng nhất với các biểu hiện lâm sàng và huyết thanh học đa dạng, có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan. Diễn tiến của bệnh thường đặc trưng bởi các đợt thuyên giảm và tái phát, với mức độ có thể từ nhẹ đến nặng. (Xem ‘Lời giới thiệu’ ở dưới.)

Các biểu hiện lâm sàng chính của SLE bao gồm các nội dung sau (bảng 1):

Triệu chứng toàn thân

• Triệu chứng toàn thân, chẳng hạn như mệt mỏi, sốt và sụt cân, xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân SLE tại một thời điểm nào đó trong diễn tiến bệnh. (Xem ‘Triệu chứng toàn thân’ ở dưới.)

Viêm khớp và đau khớp

• Viêm khớp và đau khớp xảy ra ở hơn 90% bệnh nhân SLE và thường là một trong những biểu hiện sớm nhất. (Xem ‘Viêm khớp và đau khớp’ ở dưới.)

Biểu hiện niêm mạc da

• Nhiều bệnh nhân cũng có các tổn thương da và/hoặc niêm mạc. (Xem ‘Biểu hiện niêm mạc da’ ở dưới.)

Biểu hiện tim mạch

• Bệnh lý tim mạch ở bệnh nhân SLE rất phổ biến, có thể ảnh hưởng đến màng ngoài tim, cơ tim, van tim, hệ thống dẫn truyền và động mạch vành. Ngoài ra, có thể quan sát thấy một số bất thường về mạch máu, bao gồm hiện tượng Raynaud, viêm mạch, đau thắt ngực vi mạch và bệnh lý thuyên tắc huyết khối. (Xem ‘Biểu hiện tim mạch và các triệu chứng mạch máu’ ở dưới.)

Biểu hiện thận

• Biểu hiện thận xuất hiện rõ rệt về mặt lâm sàng ở khoảng 40% bệnh nhân và là một nguyên nhân quan trọng gây ra bệnh tật và tử vong. (Xem ‘Biểu hiện thận’ ở dưới.)

Biểu hiện tiêu hóa

• Các bất thường về tiêu hóa có thể ảnh hưởng đến hầu hết mọi cơ quan dọc theo đường tiêu hóa. Tuy nhiên, đa số các triệu chứng liên quan đến phản ứng bất lợi với thuốc hoặc nhiễm trùng. (Xem ‘Biểu hiện tiêu hóa’ ở dưới.)

Biểu hiện phổi

• Các biểu hiện ở phổi của SLE bao gồm viêm màng phổi (có hoặc không kèm tràn dịch), viêm phổi, bệnh phổi kẽ, tăng áp phổi, hội chứng phổi co rút và xuất huyết phế nang. (Xem ‘Biểu hiện phổi’ ở dưới.)

Biểu hiện thần kinh tâm thần

• Biểu hiện thần kinh tâm thần của SLE bao gồm một phạm vi rộng các biểu hiện thần kinh và tâm thần, bao gồm rối loạn chức năng nhận thức, hội chứng não thực thể, sảng, loạn thần, co giật, đau đầu và/hoặc bệnh lý đa dây thần kinh ngoại biên. (Xem ‘Biểu hiện thần kinh và thần kinh tâm thần’ ở dưới.)

Bất thường huyết học

• Các bất thường huyết học có thể bao gồm thiếu máu, giảm bạch cầu và giảm tiểu cầu. Ngoài ra, có thể quan sát thấy tình trạng hạch bạch huyết to và lách to. (Xem ‘Bất thường huyết học’ ở dưới.)

Đánh giá

Trong quá trình khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng, chúng tôi đặc biệt chú trọng đến các triệu chứng và dấu hiệu sau (xem ‘Đánh giá’ ở dưới):

• Tổn thương da nhạy cảm với ánh sáng, chẳng hạn như ban đỏ hình cánh bướm hoặc tổn thương dạng đĩa
• Loét miệng hoặc mũi không đau
• Rụng tóc từng mảng hoặc rụng tóc vùng trán/ngoại vi
• Hiện tượng Raynaud
• Đau hoặc sưng khớp, có thể mang tính chất di chuyển hoặc đối xứng
• Các triệu chứng viêm thanh mạc/viêm màng ngoài tim
• Sốt, mệt mỏi và đau nhức, bao gồm cả đau lan tỏa

Chúng tôi cũng hỏi về việc tiếp xúc với các thuốc có liên quan đến lupus do thuốc (ví dụ: hydralazine). (Xem “Lupus do thuốc”.)

Xét nghiệm cận lâm sàng

Chúng tôi thực hiện công thức máu toàn phần và phân tích tế bào máu ngoại vi, cũng như định lượng nồng độ creatinine huyết thanh và xét nghiệm nước tiểu. Chúng tôi cũng xét nghiệm kháng thể kháng nhân (ANA; và nếu dương tính, sẽ xét nghiệm các tự kháng thể đặc hiệu khác như kháng thể kháng DNA mạch kép [anti-dsDNA] và kháng thể kháng Smith [anti-Sm]), kháng thể kháng phospholipid, nồng độ bổ thể C3, C4 hoặc CH50, tốc độ lắng máu (ESR) và/hoặc nồng độ protein phản ứng C (CRP), và tỷ số protein/creatinine trong nước tiểu. (Xem ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)

Xét nghiệm bổ sung ở một số bệnh nhân được lựa chọn

Các thăm dò bổ sung, chẳng hạn như chẩn đoán hình ảnh hoặc sinh thiết cơ quan bị tổn thương, có thể là cần thiết; việc thực hiện các xét nghiệm này tùy thuộc vào biểu hiện lâm sàng và các khả năng chẩn đoán phân biệt liên quan. (Xem ‘Xét nghiệm bổ sung ở một số bệnh nhân được lựa chọn’ ở dưới.)

Tiêu chuẩn phân loại

Các tiêu chuẩn phân loại đã được xây dựng cho SLE nhằm mục đích phân nhóm bệnh nhân để phục vụ nghiên cứu. Những tiêu chuẩn này có thể giúp các bác sĩ lâm sàng ghi nhận một cách hệ thống các đặc điểm chính của bệnh. (Xem ‘Tiêu chuẩn phân loại’ ở dưới.)

Chẩn đoán

Trong điều kiện chưa có các “tiêu chuẩn chẩn đoán” sẵn có, phương pháp tiếp cận tổng quát của chúng tôi trong chẩn đoán SLE như sau (xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán của chúng tôi’ ở dưới):

SLE xác định

Sau khi loại trừ các chẩn đoán thay thế, chúng tôi chẩn đoán SLE ở những bệnh nhân đáp ứng các tiêu chuẩn của Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR) năm 1997, tiêu chuẩn phân loại của Liên minh Hợp tác Quốc tế về Lupus hệ thống (SLICC) năm 2012 (bảng 3), hoặc tiêu chuẩn của Liên minh các Hiệp hội Thấp khớp học Châu Âu (EULAR)/ACR năm 2019 (bảng 2A). (Xem ‘SLE xác định’ ở dưới và ‘Tiêu chuẩn phân loại’ ở dưới.)

SLE nghi ngờ

Có những bệnh nhân không đáp ứng đầy đủ các tiêu chuẩn phân loại SLE nhưng chúng tôi vẫn chẩn đoán họ mắc bệnh. Nhóm này bao gồm những người có số lượng tiêu chuẩn ACR hoặc SLICC không đủ, hoặc những người có các biểu hiện SLE khác không nằm trong cả hai bộ tiêu chuẩn phân loại trên. (Xem ‘SLE nghi ngờ’ ở dưới.)

Để làm hướng dẫn tham khảo, chúng tôi chẩn đoán SLE ở những bệnh nhân có hai hoặc ba tiêu chuẩn ACR hoặc SLICC, kèm theo ít nhất một đặc điểm khác có thể liên quan nhưng không đặc hiệu cho SLE. Một số đặc điểm này bao gồm:

• Viêm dây thần kinh thị giác, viêm màng não vô khuẩn
• Đái máu do cầu thận
• Viêm phổi, xuất huyết phổi hoặc tăng áp phổi, bệnh phổi kẽ
• Viêm cơ tim, viêm nội tâm mạc sùi (viêm nội tâm mạc Libman-Sacks)
• Viêm mạch bụng
• Hiện tượng Raynaud
• Tăng các chất phản ứng pha cấp (ví dụ: ESR và CRP)

SLE có khả năng

Chúng tôi xem SLE là một chẩn đoán có khả năng ở những cá nhân chỉ có một tiêu chuẩn ACR/SLICC, kèm theo ít nhất một hoặc hai đặc điểm hiếm gặp được liệt kê ở trên. (Xem ‘SLE có khả năng’ ở dưới.)

Bệnh mô liên kết không biệt hóa

Những bệnh nhân khác có ít đặc điểm gợi ý SLE hơn có thể được phân loại là bệnh mô liên kết không biệt hóa (UCTD). (Xem ‘Bệnh mô liên kết không biệt hóa’ ở dưới.)

SLE ANA âm tính

Ít hơn 5% bệnh nhân SLE có kết quả ANA âm tính khi xét nghiệm bằng phương pháp miễn dịch huỳnh quang gián tiếp. (Xem ‘SLE ANA âm tính’ ở dưới.)