TÓM TẮT
Mô tả – Tăng tiểu cầu tiên phát (Essential thrombocythemia – ET) là một bệnh lý tân sinh tủy tăng sinh (MPN) hiếm gặp, đặc trưng bởi sự sản xuất tiểu cầu dòng vô tính quá mức, dẫn đến xu hướng gây huyết khối và xuất huyết. ET thường gặp ở người trung niên và người cao tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Khoảng 90% các trường hợp có đột biến driver mắc phải trong tế bào soma ở các gen JAK2, CALR hoặc MPL. Những đột biến này dẫn đến sự tăng điều hòa các gen trong con đường tín hiệu JAK-STAT. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Có đến một nửa số bệnh nhân ET được phát hiện tình cờ khi ghi nhận tình trạng tăng tiểu cầu trên tổng phân tích tế bào máu. Những bệnh nhân khác nhập viện với các triệu chứng liên quan đến bệnh (ví dụ: đau đầu, chóng mặt, thay đổi thị lực) hoặc các biến chứng (ví dụ: huyết khối, xuất huyết, sẩy thai trong tam cá nguyệt thứ nhất) (bảng 1). (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá – Cần nghi ngờ ET ở những bệnh nhân tăng tiểu cầu kéo dài không rõ nguyên nhân. Việc đánh giá bao gồm xem xét diễn tiến bệnh, soi phết máu ngoại vi và xét nghiệm tủy đồ kết hợp xét nghiệm sinh học phân tử (để xác định rối loạn dòng vô tính và loại trừ bệnh bạch cầu tủy mạn tính cũng như các bệnh MPN khác). (Xem ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Tiêu chuẩn chẩn đoán – Chẩn đoán ET yêu cầu đáp ứng cả 4 tiêu chuẩn chính sau đây hoặc 3 tiêu chuẩn chính đầu tiên kết hợp với tiêu chuẩn phụ (bảng 2) (Xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới):
- Tiêu chuẩn chính:
- Số lượng tiểu cầu – ≥450 x 109/L (≥450.000/microL).
- Sinh thiết tủy xương – Kết quả sinh thiết cho thấy sự tăng sinh chủ yếu dòng mẫu tiểu cầu (megakaryocyte) với số lượng tăng các mẫu tiểu cầu trưởng thành, kích thước lớn, nhân phân thùy nhiều. Không có sự gia tăng đáng kể hoặc chuyển trái trong quá trình tạo bạch cầu hạt trung tính hay tạo hồng cầu; rất hiếm khi có sự gia tăng nhẹ (độ 1) các sợi reticulin.
- Loại trừ các bệnh lý khác – Không đáp ứng tiêu chuẩn chẩn đoán bệnh bạch cầu tủy mạn tính (CML) có BCR::ABL1 dương tính, đa hồng cầu thực sự (PV), xơ tủy nguyên phát (PMF), hội chứng rối loạn sinh tủy (MDS) hoặc các bệnh tân sinh tủy khác.
- Đột biến JAK2, CALR hoặc MPL.
- Tiêu chuẩn phụ:
- Xét nghiệm phân tử – Phát hiện một dấu ấn dòng vô tính khác (đột biến ASXL1, EZH2, TET2, IDH1/IDH2, SRSF2 hoặc SR3B1) hoặc không tìm thấy nguyên nhân gây tăng tiểu cầu (ví dụ: nhiễm trùng, viêm, thiếu máu thiếu sắt).
Chẩn đoán phân biệt – Tăng tiểu cầu phản ứng phổ biến hơn nhiều so với ET và có thể liên quan đến nhiều tình trạng nội khoa hoặc ngoại khoa khác nhau; khác với ET, tăng tiểu cầu phản ứng không phải là bệnh lý dòng vô tính. ET cũng cần được phân biệt với các nguyên nhân gây tăng tiểu cầu dòng vô tính khác, bao gồm bệnh bạch cầu tủy mạn tính, đa hồng cầu thực sự, hội chứng rối loạn sinh tủy và các thể tăng tiểu cầu gia đình khác nhau. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
