TÓM TẮT
Các hội chứng đặc trưng với bất thường sọ mặt – Sự gián đoạn trong quá trình tăng trưởng và biệt hóa phôi thai bình thường của khuôn mặt và hộp sọ dẫn đến nhiều dạng bất thường sọ mặt khác nhau (hình 1 và hình 2). Có một số hội chứng mà trong đó bất thường sọ mặt là đặc điểm chính (xem ‘Giới thiệu’ ở dưới):
- Chứng thiểu sản sọ mặt (Craniofacial microsomia) – Các khiếm khuyết trong chứng thiểu sản sọ mặt liên quan đến ổ mắt, xương hàm dưới, tai, dây thần kinh mặt và mô mềm, thường xuất hiện một bên (hình 1). (Xem chi tiết tại phần ‘Chứng thiểu sản sọ mặt’ ở dưới.)
- Hội chứng Treacher-Collins (TCS) – Bệnh nhân TCS có các khiếm khuyết về hàm, khuyết mi dưới tại vị trí tiếp giáp giữa 2/3 trong và 1/3 ngoài (coloboma mi mắt), mất một phần lông mi dưới và mất thính lực tiếp nhận. Có thể gặp sứt môi, hở hàm ếch và teo choán mũi. Những bất thường sọ mặt này có thể gây suy hô hấp và khó khăn trong nuôi dưỡng. (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Treacher Collins’ ở dưới.)
- Chuỗi biến đổi Pierre Robin – Chuỗi biến đổi Pierre Robin, hay còn gọi là hội chứng Pierre Robin, là tình trạng có nhiều nguyên nhân gây ra. Hầu hết các trường hợp được cho là kết quả của tình trạng thiểu sản xương hàm dưới xảy ra trước tuần thứ 9 của quá trình phát triển (hình 2). Một số trường hợp là một phần của hội chứng đa dị tật (ví dụ: hội chứng Stickler hoặc hội chứng velocardiofacial [VCFS]). (Xem chi tiết tại phần ‘Chuỗi biến đổi Pierre Robin’ ở dưới.)
- Hội chứng Nager – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Nager tương tự như TCS. Tuy nhiên, hội chứng Nager khác với TCS ở chỗ không có coloboma mi mắt. Hở hàm ếch nặng luôn xuất hiện. (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Nager’ ở dưới.)
- Hội chứng Binder – Hội chứng Binder đặc trưng bởi mũi ngắn với góc mũi môi nhọn và môi trên lồi. (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Binder’ ở dưới.)
- Hội chứng Velocardiofacial (VCFS) – VCFS, hay còn gọi là hội chứng Shprintzen, là một rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường do mất đoạn ở nhiễm sắc thể 22q11. Sự mất đoạn này cũng được tìm thấy ở đa số bệnh nhân trong chuỗi DiGeorge và hội chứng mặt bất thường conotruncal. Các đặc điểm lâm sàng thường gặp bao gồm hở hàm ếch, hở vòm họng (do cơ vùng hầu yếu) gây ra bất thường về lời nói, viêm tai giữa mạn tính, giảm trương lực cơ và dị tật tim bẩm sinh. (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Velocardiofacial (Shprintzen)’ ở dưới.)
- Hội chứng Stickler và hội chứng Marshall – Hai hội chứng này có các đặc điểm lâm sàng tương tự, bao gồm diện mạo sọ mặt với vùng giữa mặt phẳng, sống mũi thấp, mũi ngắn và lỗ mũi hếch. Hội chứng Stickler còn đặc trưng bởi cấu trúc dịch kính bất thường và thoái hóa khớp. Tuy nhiên, hiện có rất ít thông tin để phân biệt hai hội chứng này ngoài các biểu hiện lâm sàng. (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Stickler và Marshall’ ở dưới.)
- Hội chứng Van der Woude – Hội chứng Van der Woude đặc trưng bởi các hố hoặc xoang ở môi dưới, kèm theo sứt môi và/hoặc hở hàm ếch (hình 4). (Xem chi tiết tại phần ‘Hội chứng Van der Woude’ ở dưới.)
Xử trí – Bệnh nhân gặp khó khăn về đường thở và nuôi dưỡng có thể cần phẫu thuật trong hai năm đầu đời. Thủ thuật phẫu thuật phổ biến nhất để điều chỉnh thiểu sản xương hàm dưới là kéo dài xương hàm dưới bằng phương pháp tạo xương phân đoạn (distraction osteogenesis). Các cuộc phẫu thuật khác có thể được thực hiện trong giai đoạn đầu và cuối thời thơ ấu vì lý do chức năng, cũng như vì lý do thẩm mỹ và tâm lý. (Xem chi tiết tại phần ‘Phẫu thuật điều trị CFM’, ‘Phẫu thuật điều trị TCS’, ‘Xử trí chuỗi biến đổi Pierre Robin’ và ‘Xử trí VCFS’ ở dưới.)
