TÓM TẮT
Chẩn đoán kịp thời và tiên lượng – Kết quả điều trị tối ưu cho trẻ mắc các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh (IEM) (bảng 1) phụ thuộc vào việc nhận diện sớm. Việc chậm trễ trong chẩn đoán có thể dẫn đến mất bù chuyển hóa cấp tính, tổn thương thần kinh tiến triển hoặc tử vong. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới).
Các yếu tố khởi phát mất bù chuyển hóa – Các cơn khủng hoảng chuyển hóa xảy ra khi có sự tích tụ các chất chuyển hóa độc hại. Các yếu tố khởi phát bao gồm những nguyên nhân gây tăng dị hóa (nhiễm trùng cấp tính; phẫu thuật, chấn thương hoặc quá trình sinh nở; nhịn ăn) hoặc tăng tiêu thụ một thành phần thực phẩm (ví dụ: tăng lượng protein khi chuyển từ sữa mẹ sang sữa bò). (Xem ‘Nguyên nhân gây mất bù chuyển hóa cấp tính’ ở dưới).
Biểu hiện ban đầu – Tình trạng mất bù chuyển hóa cấp tính thường xảy ra sau một khoảng thời gian trẻ trông có vẻ khỏe mạnh, kéo dài từ vài giờ, vài tháng và đôi khi là vài năm. Manh mối quan trọng nhất để nghi ngờ một bệnh lý IEM ở trẻ sơ sinh là sự suy sụp sức khỏe sau một giai đoạn khỏe mạnh ban đầu. Trẻ mắc IEM thường không có biểu hiện bệnh ngay lúc sinh. Trẻ nhũ nhi và trẻ lớn hơn có thể biểu hiện bằng các đợt mất bù chuyển hóa tái diễn với các dấu hiệu lâm sàng ban đầu bao gồm (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):
- Nôn và chán ăn hoặc bỏ bú
- Lờ đờ, có thể tiến triển thành hôn mê
- Co giật
- Thở nhanh, sâu, có thể tiến triển thành ngưng thở
- Hạ thân nhiệt
- Sự kiện đe dọa tính mạng cấp tính (ALTE) hoặc hội chứng đột tử trẻ sơ sinh (SIDS)
- Tiêu cơ vân
Bệnh nhân cũng có thể biểu hiện bằng rối loạn thăng bằng kiềm-toan, tăng amoni máu hoặc hạ đường huyết. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới).
Đánh giá ban đầu – Quy trình đánh giá ban đầu đối với IEM bao gồm (xem ‘Đánh giá ban đầu’ và ‘Đánh giá các biểu hiện nguy kịch đặc thù’ ở dưới):
- Tổng phân tích tế bào máu (CBC) với công thức bạch cầu
- Khí máu động mạch
- Đường huyết
- Amoni huyết thanh
- Điện giải đồ, nitơ urê máu (BUN), creatinine, acid uric
- Xét nghiệm chức năng gan – Aminotransferase, bilirubin, thời gian prothrombin
- Xét nghiệm nước tiểu, bao gồm màu sắc, mùi, dipstick và sự hiện diện của ketone
Thời điểm thực hiện xét nghiệm – Các xét nghiệm nên được thực hiện tại thời điểm nhập viện hoặc khi các triệu chứng biểu hiện rõ rệt nhất. Cần thực hiện cả các xét nghiệm cơ bản và các xét nghiệm chuyên sâu được chọn lọc (bảng 3) ngay trong lần đánh giá ban đầu (trong khả năng có thể), mặc dù một số xét nghiệm chuyên sâu có thể không cần thiết, vì các can thiệp y tế có thể làm thay đổi một số kết quả xét nghiệm cần thiết để xác định chẩn đoán. Những bệnh nhân trong tình trạng nguy kịch cần được đánh giá đồng thời các bệnh lý khác trong chẩn đoán phân biệt. (Xem ‘Đánh giá ban đầu’, ‘Chẩn đoán phân biệt’ và ‘Đánh giá các biểu hiện nguy kịch đặc thù’ ở dưới).
Các loại rối loạn chuyển hóa – Hầu hết các đợt bệnh lý nguy kịch đều đi kèm với một hoặc nhiều rối loạn chuyển hóa (bảng 2), giúp phân biệt giữa các nhóm IEM khác nhau và định hướng quyết định về việc đánh giá bổ sung cũng như xử trí tức thời. (Xem ‘Đánh giá các biểu hiện nguy kịch đặc thù’ ở dưới).
Xử trí tức thời – Việc xử trí hạ đường huyết, tăng amoni máu và co giật phải được triển khai nhanh chóng để ngăn ngừa các di chứng lâu dài. (Xem ‘Xử trí tức thời’, “Tiếp cận hạ đường huyết ở trẻ nhũ nhi và trẻ em”, mục ‘Xử trí tức thời’, “Rối loạn chu trình urê: Xử trí”, mục ‘Loại bỏ amoni’, “Điều trị co giật sơ sinh” và “Co giật và động kinh ở trẻ em: Điều trị ban đầu và theo dõi”).
Các can thiệp hỗ trợ bao gồm:
- Hỗ trợ thông khí và hồi sức dịch (xem ‘Ổn định tuần hoàn, đường thở và hô hấp’ ở dưới)
- Loại bỏ các chất chuyển hóa tích tụ (xem ‘Loại bỏ các chất chuyển hóa độc hại’ ở dưới)
- Ngăn ngừa dị hóa (xem ‘Điều trị hạ đường huyết để ngăn ngừa dị hóa’ ở dưới)
- Sử dụng các cofactor chọn lọc nếu có chỉ định, trước khi xác định chẩn đoán và trong một số trường hợp để hỗ trợ chẩn đoán (xem ‘Cung cấp cofactor’ ở dưới)
