TÓM TẮT
Định nghĩa – Đặc điểm đơn gen là các rối loạn hoặc kiểu hình do biến đổi ở một gen duy nhất gây ra. Các bệnh lý tuân theo quy luật Mendel là những bệnh đơn gen có độ thâm nhập cao, trong đó mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình rất chặt chẽ. Đây thường là những bệnh hiếm gặp. Di truyền Mendel đề cập đến sự biểu hiện của kiểu hình thay vì kiểu gen. Việc nhận diện di truyền Mendel đòi hỏi bệnh sử gia đình chi tiết và xem xét kỹ lưỡng sơ đồ phả hệ (thường là phả hệ ba thế hệ). (Xem ‘Cơ sở di truyền của di truyền đơn gen’ ở dưới.)
Các kiểu di truyền Mendel điển hình – Có năm kiểu di truyền Mendel điển hình bao gồm: di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường (AD) (hình 2 và hình 1), di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường (AR) (hình 4 và hình 3), di truyền trội liên kết X (hình 5), di truyền lặn liên kết X (hình 6), và di truyền liên kết Y (hình 7). Một số chuyên gia gộp di truyền lặn liên kết X và trội liên kết X thành thuật ngữ chung là di truyền liên kết X. (Xem ‘Các kiểu di truyền Mendel’ ở dưới.)
Nguyên nhân gây di truyền không theo quy luật Mendel – Nhiều rối loạn đơn gen không biểu hiện kiểu di truyền Mendel thuần túy. Hiện tượng di truyền đơn gen dường như không tuân theo quy luật Mendel có thể là kết quả của nhiều hiện tượng khác nhau. (Xem ‘Nguyên nhân gây di truyền không theo quy luật Mendel’ ở dưới.)
Độ thâm nhập không hoàn toàn và độ biểu hiện đa dạng – Độ thâm nhập không hoàn toàn là hiện tượng đặc điểm kiểu hình chỉ biểu hiện ở một số, nhưng không phải tất cả các cá thể mang kiểu gen gây bệnh. Độ thâm nhập biến thiên đề cập đến sự khác biệt về mức độ thâm nhập giữa các gia đình khác nhau. Độ biểu hiện đa dạng là sự khác biệt về biểu hiện lâm sàng của cùng một bệnh (biến thiên về kiểu hình, ví dụ như các hệ cơ quan bị ảnh hưởng khác nhau) ở những thành viên trong cùng gia đình có cùng kiểu gen. Các yếu tố ảnh hưởng đến độ thâm nhập và độ biểu hiện bao gồm: tuổi tác, tính dị hợp alen, tính dị hợp locus, các gen điều hòa và tác động từ môi trường. (Xem ‘Độ thâm nhập và độ biểu hiện’ ở dưới.)
Tính đa hiệu – Tính đa hiệu là hiện tượng một biến thể ở một gen duy nhất gây ra nhiều hiệu ứng kiểu hình khác nhau, thường xuất hiện ở các mô hoặc cơ quan khác nhau. Hiện tượng Anticipation (gia tốc di truyền) mô tả tình trạng các thế hệ nối tiếp nhau biểu hiện bệnh sớm hơn, tiến triển nhanh hơn hoặc có triệu chứng nặng hơn. (Xem ‘Tính đa hiệu’ và ‘Hiện tượng Anticipation’ ở dưới.)
Dấu ấn di truyền – Hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ (imprinting) xảy ra khi các gen bị bất hoạt chọn lọc đặc hiệu trên nhiễm sắc thể từ cha hoặc mẹ. Các thay đổi biểu gen (epigenetic) thường là nguyên nhân gây ra hiện tượng dấu ấn di truyền này. (Xem ‘Hiệu ứng nguồn gốc cha mẹ (dấu ấn di truyền)’ ở dưới.)
Di truyền ti thể – Di truyền ti thể đề cập đến các đặc điểm do biến đổi di truyền trong hệ gen ti thể thay vì hệ gen nhân. Sự truyền bệnh chỉ xảy ra thông qua đường mẹ. (Xem ‘Di truyền ti thể’ ở dưới.)
Đặc điểm đa gen và phức tạp – Các đặc điểm là kết quả phối hợp tác động của nhiều hơn một gen được gọi là đa gen (ví dụ: di truyền hai gen, tam alen) hoặc phức tạp. (Xem ‘Rối loạn đa gen’ ở dưới và “Nguyên lý di truyền đặc điểm phức tạp”.)
Ý nghĩa lâm sàng – Các kiểu di truyền có ý nghĩa lâm sàng quan trọng trong quản lý bệnh nhân, chẩn đoán cho những người thân có kiểu hình không rõ ràng, xác định người mang gen, tư vấn sinh sản và chẩn đoán tiền sản. (Xem “Y học cá thể hóa”, “Tư vấn di truyền: Giải thích tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ” và “Xét nghiệm di truyền”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
