TÓM TẮT
Định nghĩa và bệnh sinh – Hội chứng Netherton (NS) là một rối loạn sừng hóa di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, hiếm gặp và nghiêm trọng, đặc trưng bởi tam chứng lâm sàng gồm: hồng ban vảy cá bẩm sinh, một bất thường đặc hiệu ở thân tóc gọi là “trichorrhexis invaginata” (tóc cuộn ngược) và các biểu hiện dị ứng kèm theo nồng độ IgE trong huyết thanh tăng cao. NS gây ra bởi các biến thể mất chức năng ở cả hai alen của gen SPINK5, gen mã hóa serine protein kinase được gọi là chất ức chế Kazal loại biểu mô lympho (LEKTI). Việc mất ức chế đối với các peptidase liên quan đến kallikrein (KLK) dẫn đến khiếm khuyết nghiêm trọng hàng rào bảo vệ da và gây viêm da. (Xem ‘Bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Kiểu hình của hội chứng NS rất đa dạng. Trẻ sơ sinh thường khởi phát với tình trạng hồng ban vảy cá nghiêm trọng và có nguy cơ cao gặp các biến chứng đe dọa tính mạng, bao gồm mất nước tăng natri máu, hạ thân nhiệt và nhiễm trùng huyết. (Xem ‘Các dấu hiệu ở trẻ sơ sinh’ ở dưới.)
Khi lớn dần, hầu hết bệnh nhân chuyển sang kiểu hình da nhẹ hơn với các mảng hồng ban và bong vảy tương tự như tổn thương chàm, chẳng hạn như viêm da cơ địa. Sau đó, nhiều bệnh nhân phát triển dạng vảy cá đường vòng đặc trưng (ichthyosis linearis circumflexa – ILC) (hình 3). Các bất thường về tóc bao gồm trichorrhexis invaginata (dấu hiệu đặc trưng) và trichorrhexis nodosa (tóc nút thắt). (Xem ‘Biểu hiện ở da’ và ‘Bất thường về tóc’ ở dưới.)
Biểu hiện dị ứng – Hầu hết bệnh nhân NS có nồng độ IgE tăng và tăng bạch cầu ái toan. Các biểu hiện của cơ địa dị ứng bao gồm viêm da cơ địa, dị ứng thực phẩm, sốt cỏ khô và sốc phản vệ. (Xem ‘Biểu hiện dị ứng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Việc chẩn đoán NS dựa trên một hoặc nhiều phát hiện sau đây, kết hợp với cơ địa dị ứng (ví dụ: viêm da cơ địa, dị ứng thực phẩm, sốt cỏ khô, tiền sử sốc phản vệ, nồng độ IgE tăng):
- Các đặc điểm điển hình của tóc (ví dụ: trichorrhexis invaginata, tóc hình “đế gậy golf” và “que diêm”)
- Tiền sử anh chị em ruột mắc hội chứng NS
- Xác định biến thể gen SPINK5 thông qua giải trình tự DNA (xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới)
Điều trị và quản lý
Trẻ sơ sinh – Trẻ sơ sinh mắc NS có biểu hiện hồng ban vảy cá cần được quản lý tại đơn vị hồi sức tích cực sơ sinh (NICU) để theo dõi dịch truyền, điện giải và thân nhiệt; phòng ngừa và điều trị nhiễm trùng; đồng thời đảm bảo cung cấp đầy đủ dinh dưỡng. (Xem ‘Trẻ sơ sinh’ ở dưới.)
Trẻ nhũ nhi và trẻ lớn – Điều trị NS chủ yếu là điều trị triệu chứng và cần được điều chỉnh tùy theo mức độ nghiêm trọng của kiểu hình toàn thân trên từng bệnh nhân.
Chăm sóc da – Tất cả bệnh nhân đều được hưởng lợi từ việc chăm sóc da kỹ lưỡng, bao gồm làm sạch da nhẹ nhàng bằng các chất tẩy rửa dịu nhẹ, sử dụng thường xuyên và thoải mái các chất làm mềm da và dưỡng ẩm không gây kích ứng. (Xem ‘Chăm sóc da’ ở dưới.)
Tổn thương da viêm khu trú – Đối với những bệnh nhân có tổn thương da viêm khu trú, chúng tôi đề xuất điều trị bằng các thuốc chống viêm tại chỗ thay vì chỉ áp dụng các biện pháp chăm sóc da thông thường (Khuyến cáo 2C). Nên sử dụng corticosteroid tại chỗ có hoạt tính thấp đến trung bình (bảng 2), tacrolimus hoặc pimecrolimus tại chỗ trong thời gian ngắn nhất có thể do nguy cơ hấp thu toàn thân tăng cao thông qua hàng rào bảo vệ da bị tổn thương. (Xem ‘Tổn thương da khu trú’ ở dưới.)
Bệnh tiến triển nặng – Những bệnh nhân mắc bệnh nặng (ví dụ: ILC lan tỏa, hồng ban vảy cá kéo dài, nhiễm trùng tái phát, chậm phát triển) có thể đáp ứng với điều trị bằng các thuốc điều hòa miễn dịch toàn thân, bao gồm immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG) và một số thuốc sinh học nhắm vào các con đường tín hiệu tăng cường trong hội chứng NS. Tuy nhiên, bằng chứng về hiệu quả của các liệu pháp toàn thân cho NS còn hạn chế và chưa đủ để ưu tiên lựa chọn thuốc này hơn thuốc khác. (Xem ‘Bệnh tiến triển nặng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
