TÓM TẮT
Ai cần được xét nghiệm? – Chúng tôi đề xuất xét nghiệm hội chứng tăng cortisol (hypercortisolism) ở những bệnh nhân có khả năng cao mắc bệnh, bao gồm những người có (xem mục ‘Ai cần được xét nghiệm?’ ở dưới):
- Các dấu hiệu bất thường so với độ tuổi (ví dụ: loãng xương hoặc tăng huyết áp ở người trẻ tuổi).
- Nhiều đặc điểm tiến triển của hội chứng Cushing, đặc biệt là những đặc điểm có giá trị dự báo như: mặt đỏ bừng, yếu cơ gốc chi, vết rạn da (>1 cm chiều rộng và có màu đỏ/tím), và dễ bầm tím.
- Các dấu hiệu nghiêm trọng không giải thích được (tăng huyết áp kháng trị, loãng xương) ở mọi lứa tuổi.
- Các khối u tuyến thượng thận tình cờ phát hiện (adrenal incidentalomas).
Loại trừ việc sử dụng glucocorticoid ngoại sinh – Trước khi đánh giá khả năng mắc hội chứng Cushing, điều cốt yếu là phải khai thác tiền sử kỹ lưỡng để loại trừ việc sử dụng glucocorticoid ngoại sinh, vì những bệnh nhân này không nên được chỉ định làm các xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Cushing. (Xem ‘Loại trừ việc sử dụng glucocorticoid ngoại sinh’ ở dưới.)
Xét nghiệm ban đầu
- Đối với những bệnh nhân có chỉ số nghi ngờ thấp, chúng tôi đề xuất thực hiện xét nghiệm ban đầu với một trong các xét nghiệm đầu tay sau: cortisol nước bọt vào ban đêm (hai lần đo), cortisol tự do trong nước tiểu (UFC) 24 giờ (hai lần đo), hoặc xét nghiệm ức chế dexamethasone (DST) 1 mg qua đêm. (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
- Đối với những bệnh nhân có chỉ số nghi ngờ cao, chúng tôi đề xuất thực hiện hai hoặc ba xét nghiệm đầu tay: cortisol nước bọt vào ban đêm (hai lần đo), cortisol tự do trong nước tiểu (UFC) 24 giờ (hai lần đo), hoặc xét nghiệm ức chế dexamethasone (DST) 1 mg qua đêm. (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
- Nếu UFC được chọn là xét nghiệm sàng lọc ban đầu, kết quả phải tăng rõ rệt (gấp ba lần giới hạn trên của mức bình thường đối với phương pháp xét nghiệm), nếu không, chẩn đoán hội chứng Cushing vẫn còn không chắc chắn và cần thực hiện các xét nghiệm khác. (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
- Chúng tôi đề xuất sử dụng giới hạn trên của khoảng tham chiếu cho UFC và cortisol nước bọt, cùng với nồng độ cortisol huyết thanh < 1,8 mcg/dL (50 nmol/L) sau khi dùng dexamethasone làm ngưỡng cho một phản ứng bình thường. (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
- Lựa chọn xét nghiệm ban đầu của chúng tôi trong các tình huống đặc biệt (thai kỳ, u tuyến thượng thận tình cờ, hội chứng Cushing chu kỳ) đã được trình bày ở trên. (Xem ‘Các nhóm đối tượng đặc biệt’ ở dưới.)
Đánh giá bổ sung – Đối với bệnh nhân có ít nhất một kết quả xét nghiệm bất thường (có thể đại diện cho hội chứng Cushing thật sự hoặc kết quả dương tính giả), chúng tôi đề xuất thực hiện đánh giá bổ sung. Việc này bao gồm loại trừ tình trạng tăng cortisol sinh lý và chuyển tuyến đến bác sĩ nội tiết. Đánh giá bổ sung có thể bao gồm việc lặp lại xét nghiệm ban đầu hoặc thực hiện các xét nghiệm đầu tay khác. (Xem ‘Bất kỳ kết quả bất thường nào’ ở dưới.)
Xác lập chẩn đoán
- Chẩn đoán hội chứng Cushing được xác lập khi có ít nhất hai xét nghiệm đầu tay khác nhau cho kết quả bất thường rõ rệt và không thể giải thích được bằng các tình trạng khác gây tăng cortisol sinh lý. Bệnh nhân cần được đánh giá bổ sung nếu chỉ có một xét nghiệm bất thường hoặc kết quả chỉ bất thường nhẹ. (Xem ‘Bất thường (Đã xác nhận hội chứng Cushing)’ ở dưới.)
- Nếu kết quả xét nghiệm bình thường, bệnh nhân không mắc hội chứng Cushing trừ khi bệnh ở thể cực kỳ nhẹ hoặc có tính chất chu kỳ. Chúng tôi không đề xuất đánh giá thêm trừ khi các triệu chứng tiến triển hoặc nghi ngờ mắc hội chứng Cushing chu kỳ. (Xem ‘Kết quả bình thường (Ít khả năng mắc hội chứng Cushing)’ ở dưới.)
- Khi chẩn đoán đã được xác lập, các đánh giá bổ sung sẽ được thực hiện để xác định nguyên nhân gây tăng cortisol. (Xem “Xác định nguyên nhân hội chứng Cushing”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
