TÓM TẮT
Nghi ngờ TSC – Chẩn đoán phức hợp xơ cứng củ (TSC) có thể được đặt ra trong một số tình huống lâm sàng nhất định, bao gồm: phát hiện u cơ vân tim trong giai đoạn tiền sản, sự hiện diện của các dát giảm sắc tố trên da, khởi phát co giật (đặc biệt là co giật ở trẻ nhũ nhi) và nghi ngờ tự kỷ. (Xem thêm mục ‘Khi nào nghi ngờ TSC’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu
- Tiền sử – Việc khai thác tiền sử cần tập trung xác định các đặc điểm lâm sàng của TSC. (Xem thêm mục ‘Tiền sử’ ở dưới.)
- Thăm khám – Thăm khám cần tập trung vào da, kết hợp với đánh giá thần kinh và nhãn khoa. (Xem thêm mục ‘Thăm khám’ ở dưới.)
- Chẩn đoán hình ảnh – MRI sọ não là phương pháp tối ưu để phát hiện các u hamartoma glioneuronal vỏ não, nốt dưới màng não thất, u tế bào khổng lồ dưới màng não thất hoặc các bất thường chất trắng não. MRI bụng hoặc siêu âm thận được chỉ định để đánh giá sự hiện diện của u cơ mỡ mạch thận hoặc nang thận. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
- Điện não đồ (EEG) – Cần thực hiện EEG nếu bệnh nhân có tiền sử co giật hoặc nghi ngờ co giật. (Xem thêm mục ‘Đánh giá ban đầu’ và ‘Điện não đồ’ ở dưới.)
Xét nghiệm di truyền
- Đối với tất cả các cá nhân nghi ngờ TSC mà không có tiền sử gia đình, chúng tôi đề xuất thực hiện giải trình tự và phân tích liều lượng (dosage analysis) các gen TSC1 và TSC2.
- Đối với các cá nhân nghi ngờ TSC và có tiền sử gia đình mắc TSC (họ hàng cấp một), xét nghiệm di truyền có thể tập trung vào việc tìm biến thể di truyền của gia đình.
- Xét nghiệm di truyền có giá trị trong việc xác nhận chẩn đoán ở những người có khả năng mắc TSC, lập kế hoạch sinh sản và xác định các thành viên trong gia đình có nguy cơ. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm di truyền âm tính không loại trừ chẩn đoán TSC ở một đứa trẻ có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, đặc biệt là do khả năng xảy ra tình trạng khảm (mosaicism). (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
Tiêu chuẩn chẩn đoán – Các tiêu chuẩn chẩn đoán TSC đã được trình bày ở trên. Việc xác định một biến thể gây bệnh trong gen TSC1 hoặc TSC2 là đủ để đưa ra chẩn đoán xác định TSC. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Tư vấn – Cần thực hiện tư vấn cho bệnh nhân TSC cũng như gia đình và người chăm sóc. Nội dung tư vấn nên bao gồm thông tin về cơ chế di truyền của bệnh, kết quả xét nghiệm di truyền, tiên lượng và khả năng thích nghi về tâm lý xã hội. (Xem thêm mục ‘Tư vấn’ ở dưới.)
Đánh giá cha mẹ – Khi chẩn đoán được xác lập ở một trẻ không có tiền sử gia đình mắc bệnh, cả cha và mẹ cần được đánh giá kỹ lưỡng các đặc điểm của TSC và được đề nghị xét nghiệm di truyền nếu đã xác định được biến thể gây bệnh ở trẻ. (Xem thêm mục ‘Đánh giá cha mẹ’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
