Các phân nhóm sarcoma hiếm gặp

TÓM TẮT

Các phân nhóm sarcoma hiếm gặp

• Sarcoma là các khối u ác tính hiếm gặp của mô liên kết khung xương và ngoài khung xương. Các phân nhóm sarcoma hiếm gặp, đặc biệt khó chẩn đoán và điều trị, bao gồm: sarcoma biểu mô (ES), sarcoma tế bào sáng (CCS), sarcoma phần mềm dạng phế nang (ASPS), chondrosarcoma nhầy ngoài khung xương (EMC), hemangioendothelioma biểu mô (EHE), u cơ sợi viêm (IMT) và sarcoma phôi chưa biệt hóa (UES). Bệnh nhân được chẩn đoán mắc các khối u hiếm gặp này nên được chuyển đến các trung tâm chuyên khoa về sarcoma để quản lý và đánh giá khả năng tham gia các thử nghiệm lâm sàng. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Tiếp cận bệnh ở giai đoạn khu trú, có thể cắt bỏ

• Bệnh nhân có các loại mô bệnh học cụ thể (ví dụ: ES, CCS, ASPS, EMC, IMT) và bệnh ở giai đoạn khu trú, có thể cắt bỏ thường được điều trị bằng phẫu thuật. Một số bệnh nhân (như nhóm ES, CCS, hoặc EMC) cũng có thể được hưởng lợi từ xạ trị (RT) sau mổ (điều trị bổ trợ; ví dụ: khối u lớn hơn 5 cm, diện cắt phẫu thuật dương tính hoặc sát khối u) hoặc xạ trị trước mổ (ví dụ: bệnh nhân chưa qua điều trị mà nếu phẫu thuật ngay sẽ gây ra biến chứng hậu phẫu đáng kể, hoặc trường hợp xạ trị trước mổ được kỳ vọng ít gây biến chứng hơn xạ trị sau mổ; bệnh nhân tái phát tại chỗ chưa được xạ trị trước đó và việc phẫu thuật dự kiến sẽ để lại diện cắt sát hoặc dương tính vi thể). Tuy nhiên, do tính chất hiếm gặp của các khối u này, bệnh nhân nên được chuyển đến các trung tâm có chuyên gia quản lý sarcoma. (Xem “Tổng quan về điều trị đa mô thức cho sarcoma mô mềm nguyên phát ở chi và thân mình nông”.)

Sarcoma biểu mô

• Sarcoma biểu mô (ES) thường gặp ở bệnh nhân trẻ tuổi và có hai biến thể hình thái: loại kinh điển (vị trí xa) và loại gần. (Xem ‘Sarcoma biểu mô’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân ES giai đoạn tiến triển tại chỗ hoặc di căn mà không đủ điều kiện phẫu thuật cắt bỏ hoàn toàn, chúng tôi đề xuất ưu tiên hóa trị thay vì dùng tazemetostat (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Điều trị bệnh giai đoạn tiến triển/di căn’ ở dưới.)
• Khi sử dụng hóa trị, chúng tôi thường đề xuất phác đồ dựa trên anthracycline thay vì phác đồ không chứa anthracycline (Khuyến cáo 2C), nếu không có chống chỉ định. Với những bệnh nhân không thể dùng anthracycline, các lựa chọn thay thế bao gồm gemcitabine kết hợp docetaxel hoặc dùng đơn trị liệu vinorelbine. (Xem ‘Hóa trị’ ở dưới.)
• Ở những bệnh nhân có bệnh tiến triển chậm, khối u ít lớn và/hoặc không có triệu chứng, các chuyên gia có thể đề xuất tazemetostat như một lựa chọn thay thế cho hóa trị trong điều trị bước đầu. (Xem ‘Tazemetostat’ ở dưới.)

Sarcoma tế bào sáng

• Sarcoma tế bào sáng (CCS) thường gặp ở người trẻ tuổi và thường khởi phát ở mô mềm sâu của chi. (Xem ‘Sarcoma tế bào sáng’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân giai đoạn tiến triển tại chỗ hoặc di căn, chúng tôi khuyến nghị bệnh nhân tham gia các thử nghiệm lâm sàng do thiếu các lựa chọn điều trị toàn thân hiệu quả. (Xem ‘Điều trị bệnh giai đoạn tiến triển/di căn’ ở dưới.)

Sarcoma phần mềm dạng phế nang

• Sarcoma phần mềm dạng phế nang (ASPS) là khối u có diễn tiến lâm sàng chậm, thường gặp ở bệnh nhân trẻ tuổi và có tỉ lệ mắc ở nữ giới cao hơn nam giới. (Xem ‘Sarcoma phần mềm dạng phế nang’ ở dưới.)

Bệnh có thể cắt bỏ

• Đối với bệnh nhân giai đoạn tiến triển tại chỗ hoặc di căn nhưng khối u nguyên phát vẫn có thể cắt bỏ, chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ vị trí nguyên phát, nếu việc này có thể thực hiện với nguy cơ biến chứng hậu phẫu ở mức chấp nhận được (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Vị trí nguyên phát có thể cắt bỏ’ ở dưới.)

Bệnh không thể cắt bỏ hoặc đã di căn

• Đối với hầu hết bệnh nhân chưa qua điều trị có bệnh không thể cắt bỏ hoặc đã di căn, việc lựa chọn liệu pháp dựa trên gánh nặng bệnh tật và/hoặc các triệu chứng. (Xem ‘Bệnh không thể cắt bỏ hoặc đã di căn’ ở dưới.)
• Với những bệnh nhân không có triệu chứng, gánh nặng bệnh tật hạn chế, ổn định và chỉ khu trú ở các vị trí ngoài sọ, chúng tôi đề xuất theo dõi thay vì điều trị toàn thân (Khuyến cáo 2C), vì ASPS thường có diễn tiến lâm sàng chậm. Ngoại lệ là những bệnh nhân di căn não cần được điều trị hướng vào hệ thần kinh trung ương (CNS) bất kể có triệu chứng hay không, nội dung này được thảo luận riêng. (Xem ‘Gánh nặng bệnh tật hạn chế, ổn định’ ở dưới và “Tổng quan về điều trị di căn não”.)
• Đối với những bệnh nhân có gánh nặng bệnh tật hạn chế nhưng đang tiến triển ngoài sọ, chúng tôi đề xuất liệu pháp miễn dịch đơn trị liệu với atezolizumab hoặc pembrolizumab thay vì chỉ theo dõi (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Gánh nặng bệnh tật hạn chế, đang tiến triển’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân có triệu chứng liên quan đến u ngoài sọ và/hoặc bệnh tiến triển nhanh hoặc khối u lớn, chúng tôi đề xuất phối hợp pembrolizumab và axitinib thay vì hóa trị (Khuyến cáo 2C). Với những bệnh nhân không đủ điều kiện hoặc không dung nạp được liệu pháp phối hợp, chúng tôi đề xuất điều trị đơn trị liệu kháng tăng sinh mạch với pazopanib hoặc sunitinib. (Xem ‘Gánh nặng bệnh tật lớn và/hoặc bệnh tiến triển nhanh’ ở dưới.)

Chondrosarcoma nhầy ngoài khung xương

• Chondrosarcoma nhầy ngoài khung xương (EMC) là khối u có diễn tiến lâm sàng chậm, thường gặp ở bệnh nhân trung niên và tỉ lệ mắc ở nam giới cao hơn nữ giới. (Xem ‘Chondrosarcoma nhầy ngoài khung xương’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân di căn, chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ vị trí nguyên phát (có hoặc không kèm xạ trị) nếu có thể thực hiện với biến chứng hậu phẫu tối thiểu. (Xem ‘Vị trí nguyên phát có thể cắt bỏ’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân chưa qua điều trị có bệnh giai đoạn tiến triển hoặc di căn, gánh nặng bệnh tật hạn chế và không có triệu chứng, chúng tôi đề xuất theo dõi thay vì điều trị toàn thân ngay lập tức (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Gánh nặng bệnh tật hạn chế’ ở dưới.)
• Với những bệnh nhân có triệu chứng liên quan đến u và/hoặc bệnh tiến triển nhanh, chúng tôi đề xuất liệu pháp kháng tăng sinh mạch bằng thuốc ức chế tyrosine kinase VEGFR thay vì hóa trị dựa trên anthracycline (Khuyến cáo 2C). Các lựa chọn ưu tiên bao gồm sunitinib và pazopanib. (Xem ‘Gánh nặng bệnh tật lớn và/hoặc bệnh tiến triển nhanh’ ở dưới.)

Hemangioendothelioma biểu mô

• Hemangioendothelioma biểu mô (EHE) là một u mạch máu cực kỳ hiếm gặp, xảy ra ở cả trẻ em và người lớn. Diễn tiến lâm sàng thay đổi từ tiến triển chậm đến xâm lấn mạnh. (Xem ‘Hemangioendothelioma biểu mô’ ở dưới.)
• Bệnh nhân có bệnh khu trú được quản lý bằng phẫu thuật cắt bỏ, tùy thuộc vào vị trí tổn thương. Bệnh nhân có tổn thương gan không thể cắt bỏ, có triệu chứng hoặc tiến triển nên được đánh giá để thực hiện ghép gan đồng loại. (Xem ‘Điều trị bệnh khu trú theo cơ quan bị ảnh hưởng’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân giai đoạn tiến triển/không thể cắt bỏ hoặc di căn mà không có triệu chứng hoặc không tiến triển bệnh, chúng tôi đề xuất theo dõi (Khuyến cáo 2C); chỉ bắt đầu điều trị toàn thân khi xuất hiện tổn thương mới, tổn thương cũ phát triển nhanh hoặc khi bệnh có triệu chứng. (Xem ‘Điều trị bệnh giai đoạn tiến triển/di căn’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân có triệu chứng hoặc bệnh tiến triển, chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng liệu pháp kháng tăng sinh mạch sử dụng các thuốc ức chế VEGFR thay vì hóa trị gây độc tế bào (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, trametinib là một lựa chọn thay thế chấp nhận được cho những bệnh nhân cần dùng thuốc giảm đau nhóm opiate do đau do EHE, vì thuốc này có liên quan đến việc cải thiện điểm đau. Bệnh nhân được khuyến khích tham gia các thử nghiệm lâm sàng nếu có.

U cơ sợi viêm

• U cơ sợi viêm (IMT) là một u trung mô rất hiếm gặp, thường xảy ra ở trẻ em và người trẻ tuổi (độ tuổi trung bình khi khởi phát là từ 9 đến 10 tuổi). (Xem ‘U cơ sợi viêm’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân người lớn và trẻ em có bệnh giai đoạn tiến triển hoặc di căn kèm theo tái cấu trúc gen anaplastic lymphoma kinase (ALK), chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng crizotinib thay vì các liệu pháp toàn thân khác (Khuyến cáo 2C). Với những trường hợp tiến triển khi đang dùng crizotinib, chúng tôi đề xuất điều trị tiếp theo bằng ceritinib. (Xem ‘Điều trị bệnh giai đoạn tiến triển/di căn’ ở dưới.)
• Đối với những trường hợp có khối u biểu hiện sự hợp nhất gen neurotrophic tyrosine receptor kinase (NTRK), chúng tôi đề xuất điều trị ban đầu bằng larotrectinib, entrectinib hoặc repotrectinib, các nội dung này được thảo luận riêng. (Xem “Các ung thư dương tính với hợp nhất TRK và liệu pháp ức chế TRK”.)

Sarcoma phôi chưa biệt hóa

• Sarcoma phôi chưa biệt hóa (UES) tại gan là một loại sarcoma xâm lấn mạnh, chủ yếu xảy ra ở bệnh nhi và hiếm gặp ở người lớn. (Xem ‘Sarcoma phôi chưa biệt hóa’ ở dưới.)
• Đối với bệnh nhân có bệnh khu trú, có thể cắt bỏ, chúng tôi đề xuất hóa trị tân bổ trợ kết hợp với phẫu thuật gan thay vì chỉ phẫu thuật gan đơn thuần (Khuyến cáo 2C). Do bệnh nhân thường biểu hiện với khối u rất lớn hoặc khối u nằm cạnh các cấu trúc mạch máu quan trọng, hóa trị thường được dùng dưới dạng tân bổ trợ để giảm gánh nặng khối u và tạo điều kiện cho việc cắt bỏ hoàn toàn. Tuy nhiên, hóa trị bổ trợ (có hoặc không kèm xạ trị) là một lựa chọn thay thế cho một số bệnh nhân được phẫu thuật gan ban đầu mà không dùng hóa trị tân bổ trợ. (Xem ‘Điều trị bệnh có thể cắt bỏ’ ở dưới.)
• Bệnh nhân có bệnh khu trú nhưng không thể cắt bỏ thường được điều trị bằng hóa trị tân bổ trợ, sau đó đánh giá để thực hiện ghép gan đồng loại. (Xem ‘Điều trị bệnh không thể cắt bỏ hoặc giai đoạn tiến triển/di căn’ ở dưới.)
• Đối với những trường hợp bệnh không thể cắt bỏ mà không đủ điều kiện ghép gan hoặc có di căn xa, chỉ định hóa trị toàn thân được đưa ra.