TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Tăng sản tế bào neuroendocrine ở trẻ nhũ nhi (NEHI) là một bệnh phổi mạn tính hiếm gặp nhưng tự giới hạn, khởi phát ở trẻ trong những tháng đầu đời đến 1 tuổi với biểu hiện thở nhanh mạn tính, giảm oxy máu, co kéo cơ hô hấp và ran nổ. Một thang điểm lâm sàng đã được xây dựng để hỗ trợ đánh giá nghi ngờ lâm sàng đối với NEHI (bảng 2) (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Nguyên nhân của NEHI hiện chưa rõ, nhưng các cơ chế di truyền có khả năng đóng vai trò quan trọng, như được gợi ý bởi các mô hình gia đình trong một số trường hợp. Sự hiểu biết ngày càng tăng về sinh học tế bào neuroendocrine phổi và những khám phá sâu hơn về cơ chế di truyền hứa hẹn sẽ cải thiện các phương pháp chẩn đoán và điều trị căn bệnh này. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng điển hình, chẩn đoán có thể được xác lập thông qua CT ngực. Các dấu hiệu hình ảnh bao gồm tổn thương kính mờ ranh giới rõ trên CT tại thùy giữa phổi phải, phân thùy lưỡi và các vùng trung tâm của phổi (hình 1). Không ghi nhận các dấu hiệu khác, không có biến dạng cấu trúc hay giãn phế quản. (Xem ‘Chụp cắt lớp vi tính ngực’ ở dưới.)
Sinh thiết phổi thường chỉ được chỉ định cho các trường hợp có đặc điểm lâm sàng hoặc hình ảnh không điển hình để phân biệt NEHI với các thể bệnh phổi kẽ khác khởi phát trong thời kỳ nhũ nhi (bảng 1). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Điều trị và Quản lý – Hiện không có điều trị đặc hiệu cho NEHI. Quản lý bệnh bao gồm chăm sóc hỗ trợ, bao gồm thở oxy hỗ trợ và dinh dưỡng bổ sung khi cần thiết, điều trị trào ngược dạ dày thực quản, tuân thủ nghiêm ngặt lịch tiêm chủng và hỗ trợ gia đình. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
Tiên lượng – Các triệu chứng hô hấp và tình trạng giảm oxy máu thường cải thiện dần qua nhiều năm, tuy nhiên có sự khác biệt đáng kể giữa các bệnh nhân về mức độ suy giảm chức năng và diễn tiến lâm sàng. Chưa có báo cáo về trường hợp tử vong hay nhu cầu ghép phổi. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
